Тромбофилията е кръвно заболяване, при което кръвта показва повишена тенденция към формирането на съсиреци. Това е известно още като "хиперкоагулируемо" състояние, тъй като кръвта се коагулира или съсирва по-лесно. Тромбофилията може да бъде наследствена или придобита склонност към образуване на кръвни съсиреци както в артериите, така и във вените.
Когато тези кръвни съсиреци започнат да ограничават кръвния поток, тромбофилията се превръща в животозастрашаващо състояние.
Обикновено тялото образува кръвен съсирек при травма и кървене. Кръвният съсирек спира кървенето. По-късно тялото разгражда съсирека, когато вече не е необходим. При тромбофилия ситуацията не изглежда по този начин, тялото образува твърде много кръвни съсиреци или не разгражда старите.
Генетичната тромбофилия е видът, който се унаследява от родителите. Проява на този тип тромбофилия са спонтанни аборти или тромбоемболичен инцидент (инфаркт, белодробна емболия, инсулт) преди средна възраст.
Фактор V Лайден e мутантен вариант на човешкият Фактор V – протеин в кръвта, имащ роля в процеса на съсирване. Въпреки че мутантният протеин се различава от нормалния само по една аминокиселина в състава си, това води до значителни последствия за баланса в кръвосъсирването. Фактор V Лайден мутацията е причина за най-честия тип наследствена тромбофилия.
Този тип се среща при 5 до 8% от пациентите с тромбофилия.
Фактор V Лайден се асоциира с повишен риск от спонтанен аборт и други усложнения по време на бременността като високо артериално налягане (прееклампсия) и отлепване на плацентата.
Вторият вид често срещана генетична тромбофилия е протромбиновата тромбофилия. Протромбинът е протеин в кръвта, който подпомага процеса на съсирване. Мутация в гена за този белтък обаче предизвиква произвеждането на прекомерни количества протромбин, което води до повишена тенденция за кръвосъсирване. Също както и Фактор V Лайден, тази мутация е с най-висока честота.
Установена е връзка между протромбиновите мутации и усложненията по време на бременност, включително повтарящи се случаи на спонтанни аборти.
По-рядко срещани видове наследствена тромбофилия включват:
- Дефицит на протеин С;
- Дефиците на протеин S;
- Дефицит на антитромбин III
Придобитата тромбофилия, която е по-често срещана от наследствения вид, се предизвиква от фактори на околната среда като прием на някои медикаменти, начин на живот или придружаващи заболявания.
Най-честата придобита тромбофилия е синдромът на антифосфолипидни антитела, който е най-агресивната тромбофилия.
Бременността увеличава риска от образуване на съсиреци и тромбоемболия, дори ако пациентката няма тромбофилия.
По-големи проспективни проучвания не подкрепят връзката между наследствените тромбофилии и неблагоприятните резултати от бременността, включително прееклампсия, спонтанен аборт, ограничаване растежа на плода и отлепване на плацентата.
Няма достатъчно доказателства, за да се препоръча антикоагулация като интервенция за предотвратяване на неблагоприятни резултати от бременността при жени с наследствени тромбофилии.
Антикоагулантна терапия по време на бременност
Нискомолекулярния хепарин и нефракционираният хепарин не преминават през плацентата. Тези медикаменти по-рядко причиняват индуцирана тромбоцитопения, имат по-дълъг плазмен живот и по-нисък риск от последващо развитие на остеопороза.
Витамин К антагонисти – Варфарин
Честотата варфариновата ембриопатия намалява при прилагането на интравенозен нефракциониран хепарин между 6 и 12 гестационна седмица. Използването на нефракциониран хепарин в последните две седмици от бременността намалява риска от кървене както за майката, така и за плода, тъй като варфаринът преминава плацентарната бариера.
Източници:
https://www.obgproject.com/2018/07/18/acog-guidance-on-thrombophilia-in-pregnancy/
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21797-thrombophilia
