На предстоящия десети юбилеен Форум бременност и детско здраве, който организира Puls.bg на 20 и 21 април в НДК, лектор ще бъде проф. д-р Алексей Савов. Проф. д-р Савов участва в първия панел на Форума „Медицина на бременността“. В него той ще засегна един от водещите въпроси, свързани със съвременното проследяване на бременността – за инвазивните и неинвазивните   пренатални тестове.


Проф. д-р Алексей Савов е началник на Национална генетична лаборатория.
Завършил е биологическия факултет на СУ „Св. Климент Охридски” с профил „Молекулярна биология” и специалност „Генетика” през 1989 г. Има магистратура в областта на бактериалната генетика и медицинска специалност по медицинска биология от 2006 г. 
Научна степен доктор получава през 1997 г. с дисертацията на тема “Молекулни характеристики на муковисцидозата в България”.
Има допълнителни квалификационни курсове и специализации в Италия и Франция.
През 1989 – 2003 г. работи в Института по генно инженерство, след което пътят му продължава в Лаборатория по молекулярна патология към УСБАЛАГ „Майчин дом“, отначало като специалист, по-късно като асистент и доцент по молекулярна генетика. Професор е от 2016 г.
Дългогодишен преподавател е в Медицински университет в София, както и в СУ „Св. Климент охридски”. Лектор е в обучителни курсове на Българска асоциация по ултразвук в акушерството и гинекологията и Българска асоциация по ултразвук в медицината. Има множество участия в конгреси, конференции и научни форуми, както и участия в научни проекти и експертни групи, публикации на авторски издания и в научни сборници и списания.
Трудове и интересите му са свързани с медицинската генетика.
Член на експертна група по изготвяне на стандарти по „Медицинска генетика” към Министерство на здравеопазването, на академичния съвет на МУ София и на Специализирания съвет по редки болести към МЗ.
Член е на European Cystic Fibrosis Network – представител за България, European Society of Human Genetics - член на УС на БАУАГ.


 - Проф. Савов, какво знаем за инвазивните и неинвазивните пренатали тестове? Кога се пораждат, как се развиват и докъде стига съвременната тендеция?


 

Всяко изследване има определена цел и ни дава конкретна информация. Редно е, когато се предлагат генетични тестове да бъде достъпно обяснено защо са необходими и какво ще покажат резултатите.  Обикновено бременната жена има нагласата и очакванията, че „изследването ще им покаже всичко” и ако не се открие проблем това означава, че „бебето е напълно здраво”. От съществено значение е медицинските специалисти да предоставят точна и разбираема информация.

 

Искам да обясня какви са разликите между неинвазивните и инвазивните пренатални тестове. При инвазивните, за да се извърши изследването трябва да се вземе проба от бременността. В повечето случаи това са малки количества околоплодна течност така наречената амниоцентеза или плацентарни клетки. Тези манипулации се извършват от опитен акушер-гинеколог и е важно да отбележим, че допускат малък риск за усложнения на бременността и спонтанен аборт. Най-често се посочва, че рискът е около 1%, но от личен опит мога да споделя, че той е значително по-нисък. Инвазивните тестове се използват в медицинската практика от много години и се приемат за диагностични, заради естеството, качеството и количеството на биологичната проба, което позволява да се извършат всички видове изследвания.

Идеята за неинвазивните тестове се появи преди около 20 години, когато беше открито, че в кръвна проба на бременна жена има не само ДНК на майката, но и на плода. В началото методите позволяваха да се изследват ограничени неща  – например да бъде определен пола на бебето. С развитието на технологиите спектърът от възможни анализи непрекъснато се увеличава, като акцентът е върху изследването на най-често срещаните тежки генетични аномалии. Засега все още има доста ограничения в сравнение с инвазивната пренатална диагностика.

 

 - Болят ли пренаталните тестове?

 

Манипулациите не са особено травмиращи. По-голяма болка причинява тревогата, че е възможно да има проблем при плода, вземането на решение при наличие на неблагоприятна диагноза, продължителното усещане, че са били ощететени. Винаги съпреживяваме и добрите и лошите събития с пациентите си. Винаги ги убеждаваме, че те нямат вина, ако са се сблъскали с проблем и такива неща просто понякога се случват. 


 - Скъпи ли са пренаталните тестове?

 

Да, скъпи са, защото използват сложни технологии, защото са спешни, защото медицинските специалисти, които участват в пренаталната диагностика са малко, имат висока квалификация и постоянно я надграждат. Има и още нещо, пренаталната диагностика може да се нарече „бутикова” - дори и по еднакви показания изследванията се подбират и различават заради индивидуалните генетични характеристики на плода.

 

Въпросът е не дали са скъпи, а дали са достъпни. За инвазивната пренатална диагностика от години е въведена клинична пътека. Манипулацията и повечето генетични изследвания са безплатни за здравноосигурените жени. Консултациите в Национална генетична лаборатория също са безплатни. Неинвазивната пренатална диагностика беше въведена в УСБАЛАГ „Майчин дом” през 2018 г. Ние предлагаме един лицензиран тест, който се нарича Йона и е разработен във Великобритания. Засега има малко страни в Европа, които реимбурсират неинвазивните тестови. Поставили сме си за цел да потърсим начин как да я предоставяме безплатно или на по-ниски цени в сравнение с изследванията, които се изпращат в чужбина. Обръщам внимание, че дори и на този етап изследването, което предлагаме е с доста по-атрактивна цена в сравнение с повечето от останалите.

 

 - Да ги правим ли или да не ги правим? Какво бихте ни посъветвали? Или точният въпрос е кога да ги правим?

 

Силно подкрепям правилото генетичните изследвания да се предлагат от специалисти по генетика. Те могат да преценят показанията, които да насочат към един или друг тест, колко време ще е необходимо за неговото извършване, дали да предложат и други изследвания според получените резултати. Що се отнася до личния избор на една жена дали да си направи пренатална диагностика, ако има показания за такава и какво ще направи, когато има резултати мога само да споделя факта, че децата, родени с аномалии, са основно от непроследявани бременности.

 

 - Колко време е необходимо, за да получим резултатите от генетичния тест? Защо е необходимо толкова време, все пак когато става въпрос за бременност времето и търпението имат други измерения?

 

Технологичното време, което изискват тестовете е различно. В зависимост от това каква диагноза трябва да се постави се използват различни методи. За някои изследвания са необходими два–три дни, за други две-три седмици. Всеки ден стоим като върху жарава върху търпението и нервите на бременните жени. Получаваме упреци, ако резултатът се е забавил, но също сме получавали упреци, ако го дадем в по-кратък срок, защото се пораждат съмнения дали е точен и дали изследванията са направени качествено.

Именно качеството е това, което определя колко време ще изискват изследванията. Винаги се съобразяваме с правилото жената да може да вземе решение след като получи резултатите, така че тя ги получава навреме.

 

 - Каква е надеждността на тестовете? Какво различава генетичният тест от биохимичния скрининг?

 

Каквото и да се говори за ограниченията на биохимичния скрининг неговата роля не трябва да се подценява. В повечето страни той е препоръчителен, но в някои като Исландия вече е приет за задължителен. Упреците към биохимичния скрининг са заради факта, че има фалшиво отрицателни и фалшиво положителни резултати. Независимо от това той се приема за важен подход в профилактиката на някои от най-честите хромозомни аномалии.

 

В България биохимичен скрининг се прави повече от 20 години, като се ползва от повече от 25 000 бременни годишно. Няпомням, че от 2015 г. тази програма е финансирана от Министерство на здравеопазването и в университетските болници в страната се предлага безплатно. Има установени правила, как да се тълкуват резултатите от скрининга и в кои случаи да се препоръчат допълнителни генетични изследвания. След оценка на ехографските данни, биохимичните маркери, възрастовия риск, история на предишни бременности се взима решение дали инвазивната пренатална или неинвазивната е по-подходяща за бременната жена.

 

Диагностичните изследвания дават категорични резултати. Те или доказват или отхвърлят конкретно заболяване. При инвазивната пренатална диагностика естеството на пробата позволява тя да бъде подложена практически на всички възможни изследвания. При неинвазивните тестове естеството на пробата има някои ограничения и макар и в много малък процент, може да се получат неточни резултати. Очаква се, че тези ограничения ще бъдат преодоляни в следващите години, но на този етап неинвазивните пренатални тестове се приемат като скрининг с много висока точност.

 

 - Можем ли да се доверим на всяка една лаборатория за провеждането на пренатални генетични тестове?

 

Такива изследвания трябва да се извършват само от акредитирани лаборатории. Нямам опасения за нашата страна, че лабораториите, които предлагат пренатална диагностика не притежават нужните качества и опит. Не така стоят нещата с тълкуването на резултатите от биохимичния скрининг, а от там и избора на неинвазивна или инвазивна дородова диагностика. Регистрираме редица пропуски, назначаване на излишни изследвания и подчертани търговски интереси. Моята препоръка към бременните жени е за генетичните изследвания и резултати да търсят консултация от специалистите по генетика. Национална генетична лаборатория в УСБАЛАГ „Майчин дом” предлага консултация без записване на място или по телефон всеки работен ден от 8:30 до 14:30 часа.

 

Повече за пренаталните тестове можете да научите от проф. д-р Алексей Савов на Форум бременност и детско здраве на 20 и 21 април в НДК. Повече информация за събитието – програма, лектори, локация и други можете да намерите на events.puls.bg