Пренаталната диагностика е сбор от диагностични процедури, които позволяват да се постави диагноза на увреждането на плода още по време на вътреутробното развитие. Това дава възможност за своевременно прекъсване на бременността с най-малък риск за жената. Към методите на пренаталната диагностика принадлежат: биохимичния скрининг, амниоцентезата, биопсията на хорионни въси, кордоцентезата и феталната морфология.

 

1. Първи биохимичен скрининг


Изследването се провежда в интервала между 11 и 13 + 6 г.с. Най-подходящ срок за извършването му е 12 г.с., когато плодът е с достатъчно големи размери, позволяващи подробен оглед с ехограф. Чрез този скрининиг в 90% от случаите се открива синдром на Даун (тризомия на 21-ва хромозома).

 

2. Втори биохимичен скрининг

Изследването се провежда през 14-19 + 3 г.с. Открива хромозомни аномалии до 80 % от случаите. При ултразвуковото изследване, освен нухалната транслуценция, носната кост и дължината на плода, се измерват множество други параметри – обиколка на главата, дължина на бедрената и раменната кост, диаметри на главата. От биохимичното изследване се определят стойностите на алфа-фетопротеин, неконюгиран естриол и човешки хорионгонадотропин.

 

3. Как протича скининговото изследване?

Скринингът се състои от две части – преглед с ехограф и лабораторно изследване (определяне на стойностите на хормони в периферната кръв на бъдещата майката).

 

Важно при първото ултразвуковото изследване е условието плодът да е достигнал определена дължина от 41 до 79 мм. Това е необходимо, за да бъде изчислен правилно статистическия риск от хромозомна аномалия.

 

Първи ултразвуков маркер е т.нар. нухалната транслуценция. Тя представлява зона в тилната област на плода, изпълнена с течност. Съществува както при плодове с нормално развитие, така и и при плодове с хромозни аномалии, при които е по-удебелена. С развитието на плода нухалната транслуценция намалява и дори напълно изчезва. По тази причина тя не може да бъде измерена в по-късните гестационни седмици (след 14 г.с.). Нормата на този ултразувков маркер е 3 мм. По-големи размери – например 5мм, са показателни за хромозомна аномалия (в частност синдром на Даун, при който в тилна област се натрупва гъста мрежа от колаген, чиято повишена синтеза се определя от допълнителната 21-ва хромозома). Задебелената нухална транслуценция може да бъде израз на друга малформация - например сърдечен порок. Невинаги е задължително асоциирането й със синдром на Даун.

 

Носната кост е вторият ултразуков маркер за абнормно развитие на плода. При прегледа изглежда като малка бяла линийка в основата на носа. Рамерите й в първия триместър на бременността са 1-2 мм. Липсата й между 11 и 14 г.с. насочва към повишен риск за синдром на Даун.

NEWS_MORE_BOX

 

Други маркери за хромозомни аномалии, подлежащи на изследване са: лицев ъгъл, измерващ се в градуси, наличие на трикуспидална регургитация (обратен ток на кръвта през трикуспидалната клапа на сърцето), кръвоток през dustus venosus, сърдечна честота и аритмия, брой на пъпните артерии.

 

Биохимичното изследване включва определянето на стойности на хормони в кръвта на бъдещата майка. Някои биохимични вещества променят серумната си концентрация по характерен начин, ако плодът е със синдром на Даун. В първия скрининг се изследват количествата на човешкия хорионгонадотропен хормон (HCG) и протеин А, отделен от плацентата (PAPP-A).

 

На базата на проведените изследвания – ултразвуков преглед и лабораторно изследване и възрастта на бременната, за всяка жена може да се изчисли възрастово-специфичен риск, който да се конвертира в индивидуален риск за хромозомни аномалии. Това се извършва чрез специална софтуерна програма и обучен за това лекар. Комбинирането на всички резултати от изследванията дават възможност за установяване на хромозомни аномалии до 95 % от случаите.

 

При индивидуален риск 1:250 вероятността за раждане на дете с хромозомни аномалии е висок. Този резултат налага провеждането на инвазивно изследване – амниоцентеза или хорион биопсия, което поставя диагноза за абнормно развитие с почти 100% сигурност.