Доскоро тестването за диагностициране на хромозомни аномалии или наличие на промяна в специфичен ген изискваше материал от плода. Процедурите, които взимат този материал, се наричат инвазивни – амниоцентеза, биопсия от хорионни възли, взимане на кръв от пъпната вена. Инвазивните процедури поставят бременната пред риск за загуба на плода като усложнение, дори и този риск да е незначителен – около 1% в зависимост от вида процедура. 


Доказването на клетки от плода и на фетална ДНК, свободна от клетки (cffDNA – cell free fetal DNA), в майчината кръв позволява да се развие неинвазивна техника, която да бъде в състояние да диагностицира определени състояния на плода. CffDNA може да се използва за определяне на пола на бебето, типизиране на резус носителство (резус фактор), а също и за изследването на генни и хромозомни мутации, наследени от родителите. 


Спънка в този процес е разграничаването на феталния генетичен материал от този на бъдещата майка, защото ДНК-то на плода съставлява само около 10-20% от всиката ДНК, която се намира в плазмата на бременната. Това, което се прави е да се амплифицират (да се увеличи броя на) определени малки частички от генетичния материал на плода като например определени хромозоми. 



След като се сравнят резултатите от теста с човешкия геном може да се види дали детето страда от хромозомна болест заради свръхекспресията на дадената хромозома. Този тест може да се използва за диагностика на синдома на Даун например, което е хромозномна болест с наличието на 3 хромозоми номер 21 вместо нормалните две. 

 

NEWS_MORE_BOX


Данните от направените досега научни изследвания показват, че неинвазивното генетично изследване успява да засече бебета със синдрома на Даун от 95% до 100% от всички случаи, а грешните резултати са от 0% до 2,1%. 


Преди неинвазивните методи за пренатална диагностика да изместят напълно инвазивните трябва да се съберат достатъчно доказателства за надежността на изследването. Засега cffDNA изследването не се смята за еквивалентно на цитогенетичния анализ от хорионната биопсия или амниоцентезата. 


Цитогенетичните тестове успяват да диагностицират всички случаи на синдрома на Даун, тризомия 18 и тризомия 13, докато неинвазивното изследване все още пропуска някои по последни данни. 


Неинвазивните тестове биха могли да се използват при бременни, които не искат или им е противопоказно да се излагат на амниоцентаза и хорионна биопсия, но трябва да се знае, че все още цената на изследванията е висока и не се покрива от здравната каса.


Тези техники за пренатална диагностика на хромозомни аномалии (инвазини или неинвазини) остават валидни за бременните с увеличен рикс от такива заболявания според резултатите от пренаталния генетичен скрининг.