Тромбофилията е група от генетични заболявания, които предизвикват необичайно съсирване на кръвта.

 

Тромбофилията е свързана с повтаряща се загуба на бременност, ограничаване на растежа на плода, късни спонтанни аборти, мъртво раждане и прееклампсия. 


 

Клиницистите обикновено прилагат термина тромбофилия само за пациенти с атипична тромбоза. Успешният изход на бременността изисква ефективно маточно-плацентарно кръвообращение. Тази система може да бъде компрометирана от нарушения, свързани с протромботично състояние. Майчината тромбофилия може да бъде рисков фактор за прееклампсия и интраутеринно забавяне на растежа. 

 

Типът тромбофилна мутация, която се открива най-често, е дефицит на метилентетрахидрофолат редуктаза, следвана от мутацията на протромбиновия ген и мутацията на фактор V на Лайден.

 

Тромбофилията се определя като предразположеност към тромбоза, като патология, свързана с повишена склонност към венозен тромбоемболизъм. Тромбофилията допринася за повече от половината от тромбоемболичните събития по време на бременност.

 

Тромбофилията е важен рисков фактор за тромбоза. Тромбофилните дефекти могат да бъдат придружени от повтарящи се спонтанни аборти, вътрематочно ограничаване на растежа, прееклампсия и ХЕЛЛП синдром.

 

Множество проучвания съобщават за връзка между дефектите на тромбофилията и неблагоприятните резултати от бременността, включително прееклампсия и вътрематочно ограничаване на растежа. Предполага се, че предразположението на кръвта на майката към съсирване би довело до тромбоза в кръвоносните съдове на плацентата, като по този начин ограничава обмена на кислород и хранителни вещества, което води до ограничаване на растежа на плода.

 

Най-честата индикация при майката за ранно прекъсване на бременността е прееклампсия, най-честата фетална индикация за ранно прекъсване на бременността е вътрематочното ограничаване на растежа, придружено от остър фетален дистрес.

 

Фамилната тромбоза първоначално се счита за автозомно доминантно заболяване с различна пенетрантност. Независимо от това, последните проучвания показват, че вродената тромбофилия може да е резултат от комбинацията на два или повече генни дефекта в семейството.

 

Тромбофилията може да доведе до усложнения при бременност, включително спонтанен аборт и мъртво раждане.

 

Бременността е период на повишена коагулация.При жени с индивидуална или фамилна анамнеза за доказано тромбоемболично заболяване, изследването за тромбофилия трябва да се направи в началото на бременността.

 

Терминът тромбофилия се използва за описание на нарушение на кръвосъсирването и включва серия от състояния с повишен риск от образуване на кръвни съсиреци в съдовете. Тя може да бъде вродена или придобита, като всички симптоми зависят от местоположението на тромба, както и от степента на тромбоза. 

 

По време на бременност настъпват нормални промени в коагулационната система. Наблюдава се повишаване на коагулационните фактори Vc, VIIIc, Xc и факторния антиген на Вилебранд и намаляване на общия и свободния S протеин.

 

В допълнение, маркерите за активиране на коагулацията се повишават особено през третия триместър на бременността. Няма значителна промяна в плазмените нива на протеин С или антитромбин III през цялата бременност.

 

Увеличаването на тромбоцитния инхибитор тип 2 плазминогенно активиране, което се произвежда в повишени количества по време на бременност, отчасти допринася за отслабването на фибринолитичната активност.

 

Тези физиологични промени по време на бременност развиват относителна тромботична тенденция.

 

Референции:

1. Campello E., Spiezia L., Adamo A., Simioni P. Thrombophilia, risk factors and prevention. Expert Rev. Hematol. 2019;12:147–158. doi: 10.1080/17474086.2019.1583555. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
2. Simcox L.E., Ormesher L., Tower C., Greer I.A. Thrombophilia and Pregnancy Complications. Int. J. Mol. Sci. 2015;16:28418–28428. doi: 10.3390/ijms161226104. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
3. Ahangari N., Doosti M., Mousavifar N., Attaran M., Shahrokhzadeh S., Memarpour S., Ghayoor Karimiani E. Hereditary thrombophilia genetic variants in recurrent pregnancy loss. Arch. Gynecol. Obstet. 2019;300:777–782. doi: 10.1007/s00404-019-05224-7. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
4. Pacurar R., Ionita H., Nicola D. Trombofiliile Ereditare. Editura Victor Babes; Timisoara, Romania: 2010. [Google Scholar]
5. Middeldorp S. Inherited thrombophilia: A double-edged sword. Hematol. Am. Soc. Hematol. Educ. Program. 2016