Медико-генетичната консултация е най-ефективният начин за профилактика на наследствените заболявания. Нейната цел е да не допусне раждането на дете с генетично заболяване и да даде на семейството информация за вероятността това да се случи. Така бъдещите родители могат да вземат решение дали бременността да се прекъсне по медицински показания или да се доизноси.
Какви са най-честите индикации за провеждане на генетична консултация?
• Препоръчително е провеждането на медико-генетична консултация при бъдещи майки над 35-годишна възраст и бащи над 45-годишна възраст;
• Задължително е провеждането й при фамилна анамнеза за наследствени заболявания; роднини, деца на роднини или вече родено от предходна бременност дете с увреждания (включително и забавено умствено развитие), два или повече аборта и раждане на мъртъв плод в миналото.
. • Експозиция на бременната жена на: инфекции (рубеола, варицела), алокохол, медикаменти (антикоагуланти, цитостатици, антиепилептични), облъчване (рентгенови изследвания) и химични субстанции.
•Инфекции на бащата във времето около забременяването (например от заушка).
• Патологична ехографска находка и повишените нива на определени субстанции от биохимичния скрининг с определен висок риск за синдром на Даун.
Как протича медико-генетичната консултация?
Консултацията по своята същност протича като разговор между лекаря / специалиста по медицинска генетика и семейството. Бъдещите родители разказват подробно за заболяванията си и тези на техните роднини, обхващайки представители на фамилията от поне три поколения назад. Предварително се попълва въпросник, който съществено подпомага работата на специалиста. Въпросите обикновено са не повече от двадесет на брой и събират информация за:
- етнос и възраст на родителите;
- срок, поредност и проследяване на бременността;
- прием на фолиева киселина – от кога и каква продължителност;
- налични придружаващи заболявания на майката (диабет);
- наличие на кръвно родство с бащата;
- предходни спонтанни аборти и мъртви раждания.
Внимателно трябва да се дадат отговори на въпросите за случаи на синдром на Даун или други хромозомни заболявания в семейството, вродени сърдечни пороци, лицево-челюстни аномалии и спина бифида. Отделен въпрос има за роднини или други родени вече деца, страдащи от муковисцидоза, бета-таласемия, мускулна дистрофия, хемофилия или друго нарушение на кръвосъсирването.
На базата на събраната информация специалистът преценява възможността за наличие на генетична увреда на плода, изчислява реалния риск за това и препоръчва методи за пренатална диагностика.
Пренаталната диагностика е сбор от диагностични процедури, които позволяват да се постави диагноза на увреждането преди раждането - в ранните срокове на бременността, което дава възможност за своевременното й прекъсване с най-малък риск за жената. Към методите принадлежат амниоцентезата, хорионбиопсията и кордоцентезата.
