Първа част на материала

 

Какво причинява Синдром на Даун?
Всяка клетка от човешкия организъм съдържа информация, която е „записана“ в гени. Гените съдържат кодове, отговорни за наследствените белези, които са групирани в хромозоми. Всяка клетка съдържа 23 двойки хромозоми. При образуването на зиготата, от която се развива бъдещият индивид, една редица от 23 хромозоми идва от майката, другата от бащата.


Синдромът на Даун се получава вследствие на грешка при клетъчното делене, при което оплодената яйцеклетка има три копия на 21-вата хромозома. Това означава, че от единия родител – или от бащата, или от майката – идва не една хромозома, а две, т.е. при сливането на генетичния материал на сперматозоида и яйцеклетката, се получава клетка с три копия на 21-та хромозома. При деленето на оплодената яйцеклетка, тази „грешка“ се копира във всяка следваща клетка на бъдещия ембрион. Хората със Синдром на Даун имат по 47, а не по 46 хромозоми.
Този тип се установява в 95 % от случаите на Синдром на Даун, наричан още Тризомия 21.

 
Синдромът на Даун в останалите 5 % от случаите може да се дължи на мозаицизъм и транслокация.


Мозаицизмът се проявява, когато към 21-та хромозомна двойка се прикрепя не цяло копие, а част от трета хромозома при сливането на сперматозоида и яйцеклетката. Тогава аномалията се проявява не в целия организъм, а само в отделни системи – например, в кожата. Един процент от случаите на синдром на Даун са вследствие на мозаицизъм. При хората с този тип Синдром на Даун отличителните белези са много по-малко изразени, отколкото при останалите.


Транслокациите са причина за осталите 4 % от случаите на Синдром на Даун. При този тип допълнителната трета хромозома се свързва с друга хромозома, най-често от 14-та двойка (или 13, 15 и 22). Причина за транслокацията е наследствена – това означава, че или майката или бащата имат по 45 хромозоми. При 45 хромозоми човекът е здрав и обикновено не знае за  аномалията си. Проблем може да се появи при поколението му, като се получи утрояване на 21-та хромозома при оплождането на яйцеклетката.


При всички типове на Синдром на Даун има наличие на допълнителна част в 21-та хромозомна двойка във всички или само в някои клетки от организма. Именно този допълнителен генетичен материал води до развитието и е причина за проявата на типичните белези, които се асоциират със Синдром на Даун.
 

Все още остават неясни причините, които водят до тези геномни аномалии. Доказано е, че има пропорционално отношение с възрастта на майката. Само че напоследък се установява, че 80 % от случаите на деца със Синдром на Даун са родени от жени под 35-годишна възраст. Няма изследване, което да показва зависимост между проявата на Синдром на Даун и фактори на околната среда или действия от страна на родителите преди и по време на бременността.
 

Вероятността да се повтори случай на Тризомия 21 при децата на една и съща жена е равна на 1 %.


Възрастта на жената няма връзка за проява на Синдром на Даун в поколението вследствие на транслокация. В една трета от случаите това се дължи на наличие на транслокация при единия от родителите. Вероятността да се повтори аномалията е 3 % при носителство от страна на бащата и 10-15 % от страна на майката.
 



В продължението: Как се открива Синдром на Даун