Синдромът на Даун или тризомия 21 е генетична аномалия, дължаща се на наличието на допълнителна хромозома 21 в клетките на тялото. Състоянието се свързва с интелектуални затруднения и забавяне в развитието, характерни външни белези, а при някои хора и допълнителни здравословни проблеми. Синдромът на Даун е най-често срещаният хромозомен генетичен дефект, който засяга приблизително едно на всеки 700 новородени.
 

Симптоми

Всеки случай на човек със синдром на Даун е индивидуален, интелектуалните способности и проблемите в развитието варират от умерени до много тежки здравословни проблеми. Около половината от хората със синдром на Даун се раждат със сърдечни дефекти, които могат да бъдат животозастрашаващи и изискват операция в ранна детска възраст. Макар и по-рядко се наблюдават храносмилателни проблеми, включително запушвания на червата.
 
Хората със синдром на Даун се характеризират с повишен риск от развитие на редица заболявания. Сред тях са гастроезофагеален рефлукс, цьолиакия (непоносимост към глутен), левкемия и болест на Алцхаймер. Около 15 % от тях имат намалена функция на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм). Засегнатите от аномалията са с повишена склонност към слухови и зрителни проблеми. 
 
Външният вид се отличава с определени сходни белези. Въпреки, че не всички засегнати от синдром на Даун имат еднакви черти, някои от най-честите проявления са характерна форма на очите, по-малка глава, понижен мускулен тонус, относително къси пръсти, малки ръце и крака. Родените със синдром на Даун физически се развиват по-бавно и остават по-ниски от други деца на същата възраст. Основни движения на тялото като седене, пълзене и др., обикновено се проявяват на по-късен етап, в сравнение с децата без увреждания.
 

Рискови фактори

Синдромът на Даун възниква вследствие на неправилно делене при половите клетки, но въпреки това са идентифицирани определени фактори, които се свързват с повишен риск от развитие на аномалията при плода. Сред тях са напредналата възраст на майката, предишна бременност с плод засегнат от генетична аномалия, фамилна обремененост и други генетични изменения при един от родителите, които увеличават рисковете. Изследвания от последните години показват, че възрастта на бащата, също може да повлияе риска от генетични аномалии в плода, но важността на този фактор не би могъл да бъде отчетен чрез стандартните методи за скрининг. Присъствието на рискови фактори е показател за по-стриктно проследяване на бременността, но изследванията за откриване на хромозомни аномалии се препоръчват за всички бременни. Фактът, че по-младите бременни не обръщат особено внимание на рисковете от генетични аномалии и не се подлагат на по-подробна пренатална диагностика, обуславя тенденция младите жени по-често да раждат деца с генетично заболяване. При не малка част от фетусите, засегнати от синдром на Даун, няма ясно изявени индикации за наличие на генетична аномалия.
NEWS_MORE_BOX
 
 
Откриване по време на бременност
Пренаталните изследвания за откриване на синдром на Даун при плода, по време на бременност, биват неинвазивни (лабораторни тестове, ултразвукови прегледи) и инвазивни (амниоцентеза, хорионбиопсия и кордоцентеза), които носят макар и малък риск от допълнителни усложнения при бременността или загуба на плода. 
 
Най-широко прилагани в практиката са биохимичните лабораторни тестове (биохимичен скрининг- БХС) и ултразвуковите прегледи. Чрез тях може да бъде оценена вероятността от раждане на дете със синдром на Даун, като под внимание се вземат нивата на определени хормони в кръвта на майката, както и анатомични белези (маркери), които се срещат с по-висока честота при фетуси, засегнати от аномалията. Точността на резултатите от биохимичния скрининг зависи от допълнителни фактори като възраст и тегло на майката, дали тя пуши или страда от диабет, гестационната седмица на бременността, брой ембриони, както и дали зачеването е станало чрез ин витро процедура. При извършване на ултразвукови прегледи по време на бременността, анатомични маркери за Синдром на Даун невинаги могат да бъдат установени. 
 
С по-висока надеждност се отличават генетичните неинвазивни пренатални тестове (НИПТ), изследващи свободно циркулираща фетална ДНК в кръвна проба, взета от майката. Резултатите от проучване проведено през 2015 г., в което участват близо 16 000 бременни жени, установява, че генетичните кръвни тестове са далеч по-ефективни за откриване на синдром на Даун при плода от стандартните скринингови методи. Днес технологията „секвениране от ново поколение“ или наричана още „масово паралелно секвениране“ е най-всеобхватно валидираният и най-широко прилаганията клиничен метод за НИПТ в световен мащаб. Точността на неинвазивните пренатални тестове е сравнима с тази на инвазивните процедури, като зависи от установяването на достатъчно количество фетална ДНК във взетата от майката кръвна проба, методиката за генетичен анализ и биоинформатичната обработка на резултатите.