Медици създадоха нов диагностичен тест за скрининг на синдром на Даун през бременността, съобщиха британски медии. Новият тест открива с 99% сигурност наличието на тризомия 21 при фетуса без това да води до риск от загуба на бременността, какъвто макар и нищожно минимален съществува при настоящите методи.

Постижението е на екипа на световноизвестния в областта на феталната медицина проф. Кипрос Николаидес от Центъра за изследвания по фетална медицина Харис Бъртрайтс към болницата на Кралския колеж в Лондон. Изследването е субсидирано от дружеството по фетална медицина във Великобритания на основа на благотворителна дейност.

Сравнително неотдавна пак проф. Николаидес въведе по-ранния скрининг за синдром на Даун и други хромозомни заболявания през 11 гестационна седмица, който се извършва чрез осъществяване на хорионбиопсия под ултразвуково наблюдение. При манипулацията чрез игла се взима материал от предтеча на плацентата, който по-късно се подлага на цитогенетично изследване за търсене на допълнителното наличие на хромозоми.

По-старият метод се осъществява след амниоцентеза в периода 16-20 гестационна седмица, когато чрез пункция през коремната стена се изтегля част от амниотичната течност около плода, която съдържа клетки от него.

Скринингът за синдром на Даун е от съществено значение за превенцията на това и някои други хромозомни болести при наследствено обременени семейства. Препоръчва се и при напреднала възраст на жената, след 35 години, тъй като рискът от хромозомни грешки драстично нараства след този срок. Тези заболявания не могат да се излекуват, превенцията е единственият начин да се избегнат. Късният срок на диагностицирането им обаче е свързан с по-висока цена по отношение на физическото и психично здраве на жената и травма на семейството.

Рискът от аборт след хорионбиопсия и амниоцентеза според специалистите и регистрираните случаи действително е нисък, съответно 1% и 0,4%, които обикновено възникват вследствие на налична инфекция при бременната.

Според данните от проучването с участието на 2049 жени, проведено през 12 гестационна седмица на бременността, тестът е изключително точен – фалшиво-позитивните резултати са сведени до 0,1% или до 1 от 1000   При досегашните методи фалшиво-позитивните резултати са около 4,5%.

NEWS_MORE_BOX


При новия тест се взима кръв единствено от вената на бъдещата майка, като на изследване се подлагат намиращите се от фетуса клетки в нея. Методът се описва в сп. American Journal of Obstetrics and Gynecology.

Постижението на екипа е плод на 20-годишната работа на проф. Кипрос Николаидес в областта на феталната медицина. С теста може да се установи с 99% точност наличието на хромозомна болест. Това означава и че драстично ще се намали необходимостта от прилагането на инвазивни методи за диагностиката им – до 1 на 1000 случая. Досега такива се налагат при 50 на 1000 случая.

От август тази година тестът вече е въведен в американски клиники, като цената му възлиза на около 700 щатски долара. Предполага се, че цената във Великобритания ще е до 1000 паунда.

Във Великобритания се регистрират по 1100 случая на синдром на Даун, диагностицирани през бременността всяка година. В 90% от тези случаи се предприема превенция на заболяването.

Заради това, че много семейства пренебрегват скрининга за хромозомни болести на година там се раждат около 750 деца с Даун.

Тестът е наречен „Хармония“. В САЩ се предлага от Ariosa Diagnostics, която го развива като продукт. Кен Сонг, представител на фирмата споделя пред британски медии, че от него вече са се възползвали 6000 жени, като при 2000 рискът от хромозомна болест при плода е бил нисък.