Научен екип от Стандфордския университет успява да разчете генома на бъдещото дете само по кръв, взета венозно от бременната жена, публикува откритието едно от най-престижните медицински издания сп. Nature.

Изследователите сравняват съотношението на хаплотиповете в генома на бременната и участъци от ДНК на плода, които циркулират в нейната кръв. От анализа му те успяват да разгадаят генома на плода. Де факто екипът на д-р Стивън Куейк подобрява разработен метод на техни колеги от Вашингтонския университет. Оказва, че за тестването не е необходим дори образец от слюнката на бащата, който е необходим за определяне на неговия геном. „Достатъчна е само епруветка кръв от бременната!“, коментират от Стандфорт. До необходимата генетична информация от страна на бащата учените стигат чрез метода на изключването.

Методът е от полза при скрининги по време на бременността за диагностициране на носителството на гени на наследствени заболявания, свързани с хромозомни аномалии. Научната работа на екипа е подкрепена от участието на две бременни, едната от които страда от синдром на Ди Джорджи, генетично заболяване, което засяга сърцето и влияе на имунната система. За съжаление, при разработката му екипът открива носителство на генетичния дефект и при плода на жената.

NEWS_MORE_BOX



Предстои изследователите да подобрят диагностичния метод, след което се планира изпитването му с участието на повече доброволци. При успех в тях се очаква внедряването му в медицинската практика, което може да обезсмисли провеждането на емоционално най-вече травмиращите жените изследвания през бременността за диагностика за генетични заболявания, изискващи амниоцентеза или хорион биопсия.