Тризомия 21, 18 и 13 са най-честите хромозомни аномалии, които се срещат при плода по време на бременнност. Тризомия 21 (синдром на Даун) представлява хромозомна аномалия, чиято честота е средно около 1 на 770 новородени. Това заболявание се характеризира с лицеви промени, умствено изоставане, сърдечни дефекти, ранно настъпване на болестта на Алецхаймер и увеличен риск от развитие на левкемии. 


За да се оцени риска на всяка бременност от развитието на тези генетични заболявания се използва тестването, наречено генетичен скрининг. Изследването представлява набор от биохимични и ултразвукови показатели. При висок рисков резултат от скрининга се предлага на бременната и семейството й диагностичен тест (например амниоцентеза), който да потвърди или отхвърли наличието на тризомия. 


Целта на скрининга е да идентифицира жени от общото население с увеличен риск за раждане на дете с генетична аномалия. Тестът е доброволен и жената трябва добре да разбере какво показват резултите от скрининга. 



Скринингът се дели да две части - биохимичен анализ и ултразвуково изследвание. Биохимичният анализ измерва определени маркери, които се намират в кръвта на бременната, а ултразувковото изследвание се фкусира върхи измерването на нухалната транслуценция и други показатели на плода. 


Изследва се нухалната трансулценция от ехографския образ и няколко кръвни показателя като свободния бета човешки хорионгонадотропин, бременност-асоцииран плазма протеин А (PAPP A- pregnancy associated plasma protein A) и алфа фетопротеин. Майчната възраст също е част от уравнението. 


Специфичността и сензитивността (колко правилни са разултатите) на скрининга зависи от правилното интерпретиране на двете части на теста. Комбинацията от биохимичния анализ и ефографското изследване заедно биха дали най-точна представа за това на какъв риск от развитие на хромозомна аномалия е изложена всяка бременност. 


Няколко точки са важни да се споменат при провеждането на скрининг:


1. Това изследване оценява индивидуалния риск за засегнат плод; т.е. положителен резултат не означава диагноза.

 

NEWS_MORE_BOX


2. Възрастта на бременната е един от факторите, който се отчита, като положителен резултат от скрининга е по-вероятен с нарастване на възрастта. 


3. Положителен резултат от скрининга при възрастна жена може да означава, че рискът не е повишен, след като направи напасване на резултата спрямо възрастовата група, в която е жената. 


4. По-висок риск за млада жена спрямо възрастовата й група като резултат от скрининга не означава непременно, че резултатът е положителен. 


Положителен генетичен скрининг означава, че рискът за бременността е по-висок от граничната линия, която е определена предварително. Важно е да се разбере, че риск не означава диагноза. Например риск 1 на 100 за развитие на синдром на Даун означава, че за всяка жена с плод с хромозомна аномалия има още 99 жени със здрави деца.


При отрицателен резултат допълнително тестване не е необходимо, освен рутинното ехографско изследване през втория триместър. Негативен скрининг не означава на 100%, че детето би се родило напълно здраво, но рискът за генетично заболяване е толкова нисък, че допълнителни изследвания не биха били необходими. 


От друга страна, положителен резултат от скрининга означава, че би трябвало да се предложат допълнителни тестове. Тези тестове вече не са скринингови, а са диагностични например амниоцентеза или биопсия от хорионен възел. 


Най-често се използва амниоцентазата. При това изследване се взима малко количество околоплодна течност и се изследват хромозомите в клетките в нея. И двете процедури са инвазивни с потенциален риск за загуба на плода 1:100 до 1:175 за амниоцентезата и 1:100 при възловата биопсия. 


Бременните с доказан плод със синдром на Даун, тризомия 18 (синдром на Едуардс) или тризомия 13 (синдром на Патау) имат право да продължат бременността. Прекъсването не е задъжилтено. Това решение не се взима от лекаря, но лекаря би трябвало да даде информация относно как би протекли бременността и раждането оттук нататъка.