Понякога по ред причини сме притеснени за здравето на бъдещото си дете. Това особено касае жените над 35 години, когато вероятността от хромозомни аномалии е по-висока. Друг фактор са неблагоприятните условия на работа и живот. В най-голяма степен този риск касае семействата, при които се наблюдава изява на вродено генетично заболяване в поколенията.
Доскоро родителите нямаше как да знаят предварително риска за вродени дефекти още през ранна бременност. Генетичната консултация с висококвалифициран специалист дава много познания, но не и необходимото решение, когато си от другата страна и страховете сковават майчино и бащино сърце, точно в такъв период от живота, когато трябва да се наслаждаващ на моментите.
Съществуват редица тестове, в това число попада биохимичния скрининг, ултразвуковото изследване за фетуса до 11 – 12 гестационна седмица, цитологични изследвания на материал от родителите, генетични изследвания на клетки от плода, които се използват в тази насока...
Биохимичният скрининг, въпреки че е безобиден за бременната и фетуса, измерва само вероятния риск за синдром на Даун и някои други вродени аномалии. Той не дава категорични отговори за наличието на хромозомни аномалии, включително и за Даун.
За да се установи такова следва да се проведе амниоцентеза или хорионбиопсия и се изследват клетки от плода, тоест налага се провеждането на пункция през коремната стена на бременната. По този начин се потвърждава или отхвърля наличието на генетична мутация при плода, на която/които се дължи дадено рядко заболяване. Генетичните лаборатории разполагат и с определен набор от тестове за някои редки заболявания, макар че той далеч не може да покрие все още поне най-повтарящите се от тях.
Проблем винаги е било, че при амниоцентезата срокът на провеждането й е твърде късен - между 16 и 20 гестационна седмица. Резултатите в повечето случаи се получават след месец, което допълнително свръхнатоварва семейството, а нормално бременността трае 40 седмици...
Времето за провеждане на тестовете се изтегля напред при хорионбиопсията (11 - 14 гестационна седмица, като в други държави като Великобритания стига вече дори се провежда около 8 гестационна седмица), но въпреки това и този срок е твърде късен от морално-етична гледна точка за семействата, особено като се има предвид необходимото изчакване на резултата.
Днес науката напредна много в някои области. С подобряване на методите на асистираната репродуктивна медицина необходимостта от още по-навремени тестове за вродени аномалии е още по-значима.
Отскоро, за пациентите по света е достъпен тест за хромозомен анализ, който дава надеждна информация за наличие на някои хромозомни аномалии като тризомия 21, 18, 13, както и категорично дава отговор от какъв пол е плода, което е изключително важно при някои редки генетични заболявания, които се предават по Х или У хромозомата при обременени семейства. Тризомия 21 де факто е синдром на Даун, другите, съответно, са синдром на Едуардс и на Патау.
За разлика от изследванията досега при този тест не е необходимо провеждането на амниоцентеза или хорионбиопсия, което прави метода неинвазимен и напълно безопасен и безрисков за бременната и плода. При амниоцентезата и хорионбиопсията се извършва пункция през коремната стена на бременната, като се извличат съответно амниотична течност или тъкан от хориона за анализ с помощта на игла. Всичко, което е необходимо за извършването на иновативния тест, е вземането на малка проба венозна кръв от бъдещата майка – точно както при всеки друг рутинен кръвен тест през тези девет месеца.
За това на какъв принцип работи тестът ни обяснява д-р Явор Владимиров, един от най-добрите ни специалисти по репродуктивна медицина: „По време на бременността ДНК на бебето се смесва с ДНК от кръвта на неговата майка. Научният прогрес в областта на генетиката позволява да се открие тази ДНК на плода в майчината кръв и по този начин да се направи скрининг на генетичните данни за хромозомите на бебето. Тестът използва специална технология за сравняване на майчината ДНК с тази на плода, за да се установи с много голяма точност и надеждност дали има наличие на определени аномалии.“
Тестът е разработка на водещата испанска компания и за първи път в България се прилага в Специализираната болница по акушерство, гинекология и репродуктивна медицина "София".
Друго съществено предимство на теста е, че с негова помощ се разпознава наличието на синдром на Даун във фетуса с 99,9% и има сравнително много нисък индекс на фалшиво-позитивни резултати по-малък от 0,1% за синдром на Даун, което го поставя на водеща позиция по надеждност спрямо досегашните методи за генетичен анализ, чиито цифри макар и да са близки до тези, все пак са по-ниски. Аналогично, тестът открива и други често срещани хромозомни аномалии (хромозоми 18, 13, Х и У) със същия висок процент на достоверност, но, за да останем честни, той все пак не открива всички генетични аномалии - такъв тест все още не е разработен от науката, ако въобще е постижим.
Извършва се след 12-та гестационна седмица, като резултатът е готов след 15 дни, тоест резултат има през 14-15 гестационна седмица.
Тестът (NACE®) може да се направи при всяка бременност, както и след ин витро, включително постигната от донорска яйцеклетка. Приложим е и в случай на многоплодна бременност, за разлика от досегашните.
Подходящ е при висок риск от хромозомни аномалии след скрининга в първия триместър на бременността (ултразвуков преглед и хормонален анализ), след бременност със синдром на Даун, при подозрение за аномалии при ултразвуковите прегледи за фетална морфология, както и в случаите на постигане на бременност в напреднала репродуктивна възраст.
