Аномалиите са основна причина за интраутеринната смърт на плода през първия триместър, както и за смъртността при деца след раждането.


В зависимост от усложненията, които могат да предизвикат по време на раждането, аномалиите на плода се разделят на две големи групи:


1. Аномалии на плода, които не затрудняват нормалното раждане


Представляват група от дефекти в развитието на плода, които не водят до уголемяване на плода или отделни негови части. В тази група се нареждат хромозомните аномалии, както и някои структурни аномалии на плода:

 

  • Синдром на Даун – най-често срещаната хромозомна аномалия; дължи се на тризомия на 21-ва хромозома;
  • Синдром на Мартин-Бел, наричан още макроорхидизъм или синдром на чупливата Х-хромозома. Характерен белег е половосвързаното умствено изоставане. Това е второто по честота вродено заболяване (след синдрома на Даун), свързано с умствено изоставане. Често се наблюдава и нарушение на говора. Обемът на тестисите е увеличен – между 30 и 60 милилитра, при норма 20 милилитра при полово зрял мъж;
  • Аненцефалия – аномалия, при която главният мозък липсва или е слабо развит. Главата се оприличава на жабешка. Очите са изпъкнали и е развита само лицевата част на черепа. Липсва костна черепна покривка. Аномалията се диагностицира  още при ултразвуково изследване. Образът е типичен и позволява ранното откриване! Често се комбинира с хидрамнион (многоводие) и спина бифида. При тези плодове раждането настъпва най-често преждевременно – в 7-8 лунарни месеци. Аномалията е несъвместима с живота;
  • Spina bifida – структурна аномалия, при която се наблюдва дефект в развитието на дъгите на някои от прешлените. Най-често се засягат лумбалните прешлени. Дефектът може да бъде покрит с кожа (spina bifida occulta), или да е отворен (spina bifida aperta). При част от тези случаи през дефекта пролабират менингеалните ципи, изпълнени с церебро-спинална течност (т.нар. менингоцеле). При по-леко изразените форми на тази аномалия е възможна съвместимост с живота. При тези новородени често се срещат парези или парализи на долни крайници, както и уринарна инконтиненция. Продължителноста на живота при тези деца е намалена. Почти 50% от тях умират в първите 5 години от живота си. От преживелите след 5-годишна възраст само 10% имат значителни отклонения. При останалите 90% аномалията е слабо изразена и може да не предизвиква никакви видими отклонения в живота;
  • Микроцефалия – черепът е с по-малки размери отколкото съответства на срока на бременността. Една от възможните причини е рубеолният вирус в началните срокове на бременността;
  • Аномалии на сърцето и големите кръвоносни съдове;
  • Диафрагмална херния;
  • Атрезия на хранопровода;
  • Агенезия на бъбреците (синдром на Потър).

 

Следва продължение