Пренаталната диагностика е сбор от диагностични процедури, които позволяват да се постави диагноза на увреждането преди раждането - в ранните срокове на бременността, което дава възможност за своевременното й прекъсване с най-малък риск за жената.

 

1. Амниоцентеза


Амниоцентезата е инвазивно изследване, състоящо се от взимане на околоплодна течност при повишен риск от генетично заболяване на плода. Назначава се от акушер-гинеколог при резултат от първия комбиниран скрининг на бременността над 0,4% (1:250), генетични заболявания в семейството, ехографски отклонения от нормалното развитие на плода. Задължително е съгласието на бременната жена и нейното семейство. Препоръчително е провеждането и на генетична ситуация със специалист.

 

Амниоцентезата дава възможност за поставяне на дородова диагноза с достоверност почти 100% при хромозомни и някои наследствени заболвания. Практически изследването не носи риск за доизносването на плода.

 

Най-подходящият срок за извършването на изследването е между 15 и 20 гестационна седмица. Амниоцентеза преди 15 г.с. се нарича ранна и е трудна за изпълнение, тъй като е необходимо да има достатъчно количество околоплодна течност, за да могат да бъдат взети поне 20 мл, необходими за анализ.

 

Как се извършва амниоцентезата?

Манипулацията трае около 10 минути. Не е болезнена и не носи риск за плода и бъдещата майка. Бременната жена се поставя легнала по гръб. Предварително й се обяснява ходът на диагностичната процедура. Провежда се ехографски преглед – оглежда се плода, разположението на плацентата, определя се количеството околоплодна течност. Избира се мястото за пункция и се почиства щателно с дезинфекционен разтвор. Лекарят работи задължително със стерилни инструменти и ръкавици.

 

Под ултразвуков контрол се пунктира амниотичната празнина със специална игла, при което се преминава последователно през предна коремна стена и стена на матката. Задължително условие е пътят на иглата да не преминава през плацентата. След попадане в околоплодния мехур се аспирират 15-20 мл течност, съдържаща амниоцити. Именно те са обект на генетичен анализ, тъй като са от фетален произход.

 

NEWS_MORE_BOX

След пункцията пациентката остава легнала в продължение на два часа. На следващия ден се провежда контролен ехографски преглед на виталните белези на плода и количеството амниотична течност.

 

Резултатите от изследването се получават след различен период от време. При ДНК анализ пристигат след 3 до 4 дни, а при цитогенетичен анализ са необходими повече от 2 седмици.

 

2. Хорион – биопсия

Хорион-биопсията е инвазивно изследване в ранната бременност. Провежда се след 8 г.с. Предимството й пред амниоцентезата е възможността за ранно прекъсване на бременността при навременно откриване на генетични аномалии. Индикации за провеждането й са възраст на бременната жена над 35 години, възраст на бащата над 50 години и деца от фамилията или предходни бременности с генетични заболявания.

 

Как се провежда изследването?

Бременната жена е легнала. Лекарят работи със стерилни инструменти и ръкавици. Дезинфекцира се вулвата и влагалището. Предварително се провежда ехографски преглед – както при амниоцентезата. Чрез тънък катетър се преминава през цервикалния канал до достигане на плацентата. Аспирира се материал за генетично изследване (хорионни въси) и се изпраща в генетична лаборатория. Тъй като и плодът, и придатъците му водят началото си от зиготата (получена в резултат на оплождането на яйцеклеткатаот сперматозоида), се смята, че те носят една и съща генетична информация.

 

След манипулацията жената остава в легнало положение 2 часа. Проследява се редовно ехографски състоянието на плода. Хорион-биопсията може да се извърши и трансабдоминално. Рискът от прекъсване на бременността при това изследване е по-висок от амниоцентезата.

 

3. Кордоцентеза

Методът се прилага след 20 г.с. Техниката на кордоцентезата е подобна на амниоцентезата, но се пунктира пъпната вена. От нея се аспирират 1-2 мл кръв, които се изпращат за генетично изследване.