1. Какво са хромозомите?

Хромозомите са структури, изградени от белтъци (хистони) и ДНК, които пренасят генетичния материал от поколение на поколение. Наборът от хромозоми, техният брой и структура се нарича кариотип. Нормалният човешки кариотип се състои от 23 двойки хромозоми – общо 46, като във всяка двойка едната хромозома идва от бащата, другата от майката. Човешкият кариотип включва 44 автозоми (хромозоми, които не определят пола на индивида) и една двойка полови хромозоми, означавани с X и Y. Полът на индивида се определя в момента на оплождането на яйцеклетката от сперматозоида, от това какви полови хромозоми се съчетават в оплодената яйцеклетка (зигота). Докато яйцеклетките винаги носят една Х-хромозома, сперматозоидите могат да носят Х или Y-хромозома. Така се осигурява равен шанс за раждане на момче или момиче и се поддържа баланса на половете, необходим за устойчивото възпроизвеждане на вида. Жените имат две X-хромозоми, докато мъжете имат една Х и една Y-хромозома.
 

2. Какво са хромозомните аберации?


Възможни са отклонения от нормалния кариотип, означаван с 46ХХ или 46XY, както при автозомите, така и при половите хромозоми. Отклоненията от нормалния брой или структура на хромозомите се означават с общото понятие хромозомни аберации, а бройните отклонения от нормалния кариотип – анеуплоидия. Когато дадена хромозома присъства не с нормалния брой (две, по една от бащата и майката), а с три (т. е. налице е хромозомна тройка, а не двойка) се говори за тризомия на съответната хромозома, с четири – тетразомия и т.н. Когато за дадена хромозома липсва съответната чифтна, състоянието се нарича монозомия. По данни на Световната здравна организация (СЗО) анеуплоидията е най-честата хромозомна аберация при хората, настъпваща в над 5% от забременяванията. Анеуплоидията на половите хромозоми се среща с честота 1:400 и представлява половината от всички случаи на анеуплоидия. По-високата й честота се обяснява с факта, че анатомичните малформации при нея са относително по-леки и по-рядко предизвикват спонтанен аборт (само в 1 от 3 случая на зародиш с анеуплоидия на половите хромозоми, данни на СЗО).

Рискът от зачеване на дете с анеуплодия значително нараства, ако майката е над 35 години. В такива случаи се препоръчва извършване на амниоцентеза – взимане на околоплодна течност, съдържаща клетки от плода в определен срок от бременността, 16-20 гестационна седмица. При цитологичния им анализ се отхвърля или потвърждава вероятността от наличие на генетични дефекти, свързани с тежки вродени заболявания. В България решението за прилагането на аборт по медицински показания при структурни аномалии на плода се взима от страна на семейството. Медицинското лице може само да препоръча манипулацията, като изясни всичките си доводи.
 

3. Синдром на Търнър

При синдрома на Търнър липсва едната Х-хромозома (кариотип 45Х, понякога означаван още 45Х0). Въпреки, че се случва относително често, случаите на живи раждания са относително редки (1:3000), тъй като само един от 40 зародиша със синдром на Търнър се развива до раждане. В повечето случаи зародиша загива без жената изобщо да разбере, че е бременна. Засегнатите имат нисък ръст, характерна кожна гънка, свързваща основата на черепа с раменете, недоразвити полови белези и са стерилни. Възможна е и лека форма на умствено изоставане.
 

4. Синдром на Клайнфелтър

Това е най-разпространената полова анеуплоидия, засягаща един на всеки 600 мъже. Кариотипът им е 47XXY, т.е. засегнатите имат още една, излишна Х хромозома. Страдащите от синдрома на Клайнфелтър имат висок ръст, слаба функция на половите жлези (хипогонадизъм), недоразвити полови органи и белези. Много по-редки са случаите на кариотиповете 48XXXY и 48XXYY, които някои считат за разновидност на синдрома на Клайнфелтър. Втория случай, обаче, е свързан с известни особености в неврологичното развитие, включващи умствено изоставане, депресия, синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност, аутизъм, епилепсия и др.

NEWS_MORE_BOX


5. Синдром „свръхжена“

Засегнатите имат една допълнителна X-хромозома, т.е. кариотипът е 47ХХХ. Нямат особени отличителни черти, преминават нормално полово развитие и са фертилни. Обичайно тези жени имат по-висок ръст от средния, по-големи стъпала и стройна фигура. Възможно е жена да има четири и дори повече Х-хромозоми, макар че тези случаи са много по-редки и са свързани с по-тежки физически малформации.
 

6. Синдром „свръхмъж“

Налице е една допълнителна Y-хромозома (47XYY). Засегнатите обичайно са по-високи от средното и имат тежко акне през пубертета, поради високите нива на тестостерон, обусловени от втората Y-хромозома. Не са налични никакви забележими отклонения, нито стерилитет. Повечето засегнати не знаят, че имат това състояние. Честотата се определя на 1:1000 момчета.