Вродените имунодефицити се наричат още първични. Те се дължат на унаследени генетични дефекти, които могат по различен механизъм да предизвикат нефункционалност (пълна или частична) на определени групи бели кръвни клетки и/или редукция в техния брой. Предвид огромното разнообразие от възможни мутации, абнормалността в имунната система и произтичащата от нея клинична картина, могат да придобият стотици нюанси.
Имунната система притежава различни структурни и функционални компоненти. Част от тях са по-универсални в своето действие и съставляват първата линия на имунна защита срещу микроорганизми. Такива са фагоцитиращите (поглъщащи и унищожаващи патогенни частици) клетки и системата на комплемента. Други бели кръвни клетки като Б и Т лимфоцитите са по-специфични във функционално отношение. Те осъществяват най-висшата форма на имунен отговор.
Всяко едно стъпало на имунния отговор може да бъде засегнато на генетично ниво, изолирано или комплексно, съвместно с други. Освен това, мутациите могат да предизвикат различни степени на нефункционалност на ангажираните звена от имунната система. Клиничната картина на вродените имунодефицити може да е както силно изразена още в кърмаческия период, така и с тихо протичане и диагностицирана в здряла възраст.
Европейското дружество по имунни дефицити предлага критерии, които трябва да насочват диагностичното мислене по посока вродени имунодефицити. Такива са:
1. Повтарящи се инфекции, налагащи продължителна антибиотична терапия.
2. Четири или повече инфекции в рамките на 1 година, налагащи антибиотично лечение. Най-често се касае за синузити, отити, бронхити, пневмоии.
3. Две или повече тежки бактериални инфекции (мининит, сепсис, остеомиелит) .
4. Доказан вроден имунодефицит в семеиството и др.
Ако някой от тези критерии е изпълнен, допълнителна информация за вида на имунодефицита може да се добие от причинителите на инфекциозния процес. Например дефицитът на фагоцитиращи клетки или на антитела прави огранизма по-възприемчив към бактериални инфекции. От друга страна, нарушаването във функцията на Т клетките предразполага организма към вирусни и гъбични инфекции.
Макар и понякога дефектът в ДНК да е изолиран и това да засяга предоминантно определена група имунни клетки, функцията на имунната система е цялостно засегната. Това е така, защото в защитната система на организма всеки компонент е интегрална част от цялото и не може да се изолира буквалистично.
След като на фона на критериите и типа инфекции се достигне до съмнение за имунен дефицит, трябва да се определи неговия вид - първичен или вторичен. Първичните имунодефицити се проявяват и откриват най-вече в детска възраст, понеже те са генетично унаследени.
Вторичните се срещат във всички възрасти, но са по-характерни за зрялата. За вторичните имунодефицити съществува негенетична причина за тяхната поява. Това може да е медикамент, инфекция, неопластичен процес. Лечението на първопричината би следвало да повлияе благоприятно и имунния дефицит.
В диагностиката на вродените имунодефицити влизат стандартни и някои високоспецифични лабораторни изследвания. Кръвната картина и диференциалното броене могат най-общо да илюстрират промяна в броя на отделните видове бели кръвни клетки. Ако обаче в последните съществува функционален проблем, на фона на запазен брой, е необходимо прилагането на допълнителни изследвания. Изследват се и количеството и съотношението на антителата, белтъци от системата на комплемента и др.
Последният етап от диагностичния процес е генетичното изследване. То ще конкретизира генетичния дефект и ще поясни тежестта му. Генетичен дефект може да не се демонстрира. Вариантите в този случай са два - или науката не е открила съществуването на наблюдавания при пациента дефект, или се касае за вторичен имунодефицит.
Лечението на първичните имунодефицити е изкуство. Терапията зависи от вида на дефицита и степента на клинична изява. Някои първични имунодефицитни състояния са животозастрашаващи и единственото възможно лечение е костномозъчната трансплантация. Разработени и вече прилагани в практиката са различни форми на генна и ензимно заместваща терапия. Работи се интензивно и в сферата на експерименталното лечение.
В обобщение, имунодефицитни състояния могат да стоят в основата на повишена склонност към чести и тежки инфекции, риск от автоимунни и туморни заболявания. За уточняването на дефицита има точни критерии и ясен алгоритъм, който се следва. На голяма част от имунодефицитите може да се повлияе.
