Вродените аномалии на бъбреците и пикочните пътища са едни от най-честите малформации. Патогенезата е многофакторна, участие вземат както специфични генетични промени, така и фактори от околната среда (като вътреутробна експозиция на ACE инхибитори).
Въпреки, че повечето случаи са асимптоматични, до 50% от хората с краен стадий на бъбречно заболяване имат придружаваща аномалия на пикочните пътища.
Поради тази причина ранното идентифициране на тези малформации е от съществено значение за предотвратяване на бъбречно увреждане.
Допълнителните части на пикочните пътища, които могат да бъдат засегнати, включват пикочния мехур, уретерите и уретрата.
Бъбречните аномалии са резултат от необичайно развитие на пикочната система и присъства още от раждането, въпреки че може да се диагностицират на по-късен етап от живота.
Много различни аномалии в развитието на пикочо-отделителната система влизат в групата на вродените аномалии, включително недоразвит или отсъстващ бъбрек (агенезия), хидронефроза и поликистозни бъбреци.
Към тази група спадат и двойните събирателни системи като двоен уретер, както и аномална мембрана в уретрата, която блокира изтичането на урина от пикочния мехур (задна уретрална клапа).
Тежестта на вродените аномалии варира. Те могат да доведат до повтарящи се инфекции на пикочните пътища или натрупване на урина в пикочните пътища, което може да увреди бъбреците или другите структури.
Тежките вродени аномалии могат да доведат до животозастрашаваща бъбречна недостатъчност и краен стадий на бъбречно заболяване.
По време на вътреутробното развитие бъбреците в тялото на бебето се издигат от тазовата зона до лумбалната.
Ако те не стигнат до желаното място или спират наполовина, се развиват аномалии в местоположението на бъбреците или дистопия. В зависимост от зоната, в която се е спрял пикочният орган, се разграничава илеален, тазо-сакрален, гръден и сакрално-лумбален тип патология.
Ако и двата бъбрека не са разположени на правилните места, говорим за двустранна аномалия, в случаите в които е засегнат само единият бъбрек става въпрос за едностранна аномалия.
При хипоплазия броят на нефроните намалява наполовина, но това не влияе върху правилното функциониране на бъбрека. Патологичното състояние често е едностранно и може да остане в латентно състояние през целия живот.
Двустранната хипоплазия се открива в редки случаи, диагностицира се предимно през първата година след раждането. Характерни признаци са рахит, бледост на кожата, изоставане в умственото развитие на детето и повишаване на телесната температура.
Дефектите, свързани със сливането на бъбреците увеличават риска от обструкция на уретеропелксната връзка, везикоуретрален рефлукс и вродена бъбречна кистозна дисплазия.
Източник:
https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-renal-and-genitourinary-anomalies/renal-anomalies
https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-anomalies-of-kidney-and-urinary-tract/#frequency
https://www.amboss.com/us/knowledge/Congenital_anomalies_of_the_kidneys
