Какво представляват краниофациалните аномалии?

Краниофациалните аномалии са разнообразна група от деформации в структурата на черепа и лицевата част. Тези аномалии са вродени и рядко срещани деформации на меките тъкани и костите на лицето и черепа със засягане на жизнено важни органи (мозък, очи, нос, уста, очните цепки и др.). Образуват се по време на вътреутробното развитие и имат множество вариации в клиничната симптоматика, поради което са трудни за класифициране. Някои малформации са леки, а други - тежки и изискват хирургическа интервенция.


Какви са причините за възникването на краниофациалните аномалии?


Повечето специалисти са стигнали до консенсус, че няма единичен фактор, който да причинява тези видове аномалии. Вместо това съвместното действие на много фактори могат да допринесат за развитието на аномалиите, такива са:


Генетични и хромозомни заболявания. Дете може да наследи нарушения в генетичния материал от единия или от двамата родители, които да доведат до краниофациална аномалия.

 

Неблагоприятни фактори на средата, както и влиянието на тератогени -  вещества, които при въздействие върху организма на бременната жена предизвикват аномалии на плода (алкохол, никотин, някои лекарства, наркотици, радиация). Ефектът на експозицията на околната среда върху развитието на краниофациалните аномалии не е напълно установен. Излагането на неблагоприятни фактори на околната среда обаче може да играе роля, особено в комбинация с генетични аномалии.

 

Дефицит на фолиева киселина. Изследванията показват, че жените, които не приемат достатъчно фолиева киселина по време на бременност, може да развият по-висок риск от раждането на дете с някои вродени аномалии, включително цепка на устните и небцето.


Какви са най-често срещаните видове краниофациални аномалии?

Някои от най-често срещаните видове краниофациални аномалии включват:

 

  • Цепки на устните и небцето. Представлява нарушена цялост на горната устна, деформация на носа с функционални смушения. Нареждат се на първо място при вродените аномалии, които се наблюдават в лицево-челюстната област – 1 на 1000 новородени се ражда с дефекта.
  • Краниосиностоза - преждевременно и ненормално сливане на един или повече черепни шевове, което води до нарушение във форма на главата и растежа на костите на черепа. Преждевременното затваряне на шевовете може също да доведе до увеличаване на налягането в черепа.
  • Хемифациална микрозомия. Нарича се още отомандибуларен синдром, синдром на Голденхар, синдром на първа и втора хрилна дъга и др. Представлява състояние, при което костите и меките тъкани от едната страна на лицето са недоразвити. Характеризира се с недоразвита долна челюст и ушна мида, която понякога изцяло липсва. Понякога и двете страни на лицето могат да бъдат засегнати асиметрично.
  • Съдова малформация. Родилен белег, който се състои от кръвоносни съдове и може да причини функционални или естетически проблеми. Съдовите малформации могат да включват множество системи. Има различни видове малформации и те се наричат според вида на кръвоносните съдове, които са предимно засегнати от тях. Съдовите малформации са известни също като лимфангиоми, артериовенозни малформации и др.
  • Хемангиом. Представляват доброкачествени образувания, съставени от кръвоносни съдове. Повечето хемангиоми се появяват на повърхността на кожата или под нея. Често се развиват по лицето и шията и може да варират значително по цвят, форма и размер. 3406