Вродена пахионихия (Pachyonychia congenita, PC) е рядко кератинизиращо заболяване на кожата, което се унаследява по автозомно-доминантен модел. Преобладаващите характеристики на нарушението са силна болка в стъпалото, удебелена кожа на дланите и ходилата (палмоплантарна кератодермия), включително мазоли с подлежащи мехури и уплътняване на ноктите, често придружени от орална левкокератоза (състояние, което се отличава с твърдо прикрепени бели плаки по лигавицата на устната кухина), кисти от различни видове, фоликуларна хиперкератоза (дерматологична патология, причинена от нарушаване на ексфолиращия процес на роговия слой на епидермиса), палмоплантарна хиперхидроза (прекомерно изпотяване на дланите и ходилата) и понякога натални зъби (поникнали към момента на раждане).

 

Според мутациите, които ги причиняват, съществуват различни подвидове вродена пахионихия (Pachyonychia congenita):


  • PC-K6a (причинен от мутации в KRT6A);
  • PC-K6b (причинен от мутации в KRT6B);
  • PC-K6c (причинен от мутации в KRT6C);
  • PC-K16 (причинен от мутации в KRT16);
  • PC-K17 (причинен от мутации в KRT17).

Симптомите и тежестта на Pachyonychia congenita могат да варират в широки граници, дори сред лица в едно и също семейство или сред лица с една и съща болестотворна генна мутация.

 

Най-преобладаващата характеристика, палмоплантарната кератодермия (силно задебеляване и загрубяване на кожата в областта на дланите и ходилата) обикновено се появява, когато детето започне да ходи. Под мазолите се образуват мехури, причиняващи силна болка. Това може да доведе до използването на патерици, бастуни или инвалидни колички.

 

Дистрофията на ноктите (на ръцете и краката) обикновено се забелязва през първите няколко месеца/година от живота. Ноктите често могат или да растат до пълна дължина с наклон нагоре, причинено от изявена дистална хиперкератоза (прекомерно вроговяване), или да имат нокътна плочка, която завършва преждевременно, оставяйки леко наклонена дистална (намираща се по-отдалечено) област на хиперкератоза и открит дистален връх на пръста. Възможно е да се появят инфекции под ноктите и да бъдат болезнени.

 

Кисти от различни видове и стеатоцистоми (кисти, пълни със себум), обикновено се развиват в пубертета и продължават в зряла възраст. При някои лица с вродена пахионихия, особено PC-K17, кистите могат да бъдат най-болезнената и проблемна характеристика на заболяването. Множество милиуми (особено по лицето) често се появяват при малки деца с PC-K17.

 

Фоликуларните кератози (формиране на големи гнойни пъпки с наличието на кератин в центъра) се появяват при някои пациенти по тялото, лактите и коленете, обикновено в ранна детска възраст. Оралната левкокератоза (бели петна по езика и бузите) е по-често срещана при пациентите с PC-K6a. Често се проявява при раждането или през първите няколко месеца от живота и може да бъде погрешно диагностициран като инфекция с Candida albicans, ако няма други симптоми на вродена пахионихия. Натални или пренатални зъби се наблюдават по-често при лицата с мутации в PC-K17. Палмоплантарна хиперхидроза (обилно потене, засягащо длани и ходила) се съобщава при около 50% от лицата с вродена пахионихия.

 

Други по-рядко срещани характеристики на състоянието включват ангуларен хейлит, засягане на ларинкса, което води до дрезгав глас и „синдром на първата захапка“. Синдромът на първата захапка е по-често срещан при малки деца и представлява силна болка близо до челюстта или ушите, която продължава около 15-25 секунди, когато лицето започне да се храни или преглъща.

 

Варианти на вродена пахионихия: Steatocystoma multiplex (SM) – широко разпространени пилозебацеални (които се намират във всички области на кожата, с изключение на дланите и ходилата) кисти се развиват в пубертета, но има малко или никакво засягане на ноктите или палмоплантарна кератодермия, може да се дължи на мутации в KRT1.

 

Референции:
1. Brill S, Sprecher E, Smith FJD, et al. Chronic pain in pachyonychia congenita: evidence for neuropathic origin
2. Wallis T, Poole CD, Hoggart B, Can skin disease cause neuropathic pain? A study in pachyonychia congenita
3. DeKlotz CMC, Schwartz ME, Milstone LM, Nail removal in pachyonychia congenita: Patient-reported survey outcomes