Конгениталният миастенен синдром обхваща група от унаследими заболявания, характеризиращи се с генерализирана мускулна слабост и бърза уморяемост. Причина за тяхното възникване се оказва генетично обусловен дефект, засягащ нервно-мускулното предаване, т.е мястото където нервният импулс се предава от нервното на мускулното влакно и настъпва контракция на последното. Най-често първите симптоми се наблюдават още след раждането, но по-късна изява – в юношеска и зряла възраст също е възможна.

 

Има ли разлика между конгениталната миастения и миастения гравис?


Макар и двете заболявания да са известни като миастения, съществуват значими разлики между тях. В голям процент от случаите, когато се говори за миастения, се има предвид миастения гравис. За разлика от конгениталната (вродена) миастения обаче, миастения гравис е автоимунно, придобито заболяване, дължащо се на дефект в имунната система на организма, при което последната образува антитела срещу собствени клетки на тялото, в конкретния случай срещу т.нар. ацетилхолинови рецептори anti-AchR или анти-MuSK антитела. Като автоимунно заболяване, подходящо лечение се оказва прилагането на кортикостероиди, имуносупресори и тимектомия.

 

Конгениталната миастения, от друга страна, е генетично заложено заболяване. В този случай терапията с кортикостероиди и имуносупресори, както и тимектомията е неподходяща и неефективна.

 

Как се унаследява конгениталната миастения?

Конгениталната миастения в голям процент от случаите има автозомно-рецесивен тип на унаследяване. Това показва, че всеки от родителите на засегнатия от заболяването е носител на по едно дефектно копие на гена и двамата могат да го предадат в поколението си с риск от 25% за всяка бременност. Засегнатото дете от друга страна предава само едно дефектно копие на гена на своето поколение, затова рискът от предаване на заболяването е най-висок, когато съществува роднинска връзка между родителите.

 

По-рядко заболяването се унаследява автозомно-доминантно, при което е достатъчно само един от родителите да е носител на дефектния ген. Тогава рискът от предаване на заболяването в следващото поколение е 50%.

 

Кои са признаците на конгенитална миастения?

Първите признаци може да са налице още по време на вътреутробното развитие, при което впечатление прави намаленото движение на плода. Периодът след раждането се характеризира с по-вяло сучене и гълтане, по-слаб плач и ниска двигателна активност, трудности при дишане и апноични епизоди.

 

В периода на ранно детство и зряла възраст може да се наблюдава по-късно прохождане, спадане на клепачите, ограничение на очните движения и поява на двойно виждане, засилващи се след умора, неясен или носов говор, бърза уморяемост и трудност при физически усилия, спорт и др. занимания, по-чести падания, чести дихателни инфекции, изкривяване на гръбначния стълб – сколиоза. Понякога са налице и определени лицеви дисмофмизми – изпъкнала долна челюст, високо небце, нарушение на зъбната подредба, както и скованост в китките и пръстите, слабост във вратната мускулатура, трудност при дълго държане на ръцете високо над главата.

 

Как се поставя диагнозата?

Диагнозата се базира на генетичното изследване, електромиографските данни за положителна миастенна реакция, фамилната анамнеза, както и на характерната клинична картина. Допълнителни изследвания, включително мускулна биопсия, може да се наложат с цел изключване на друго възможно заболяване, засягащо мускулите.

NEWS_MORE_BOX

 

Какво е лечението?

Лечението зависи от вида нарушение, което се открива в конкретния случай на конгенитална миастения. Показани за терапия са някои лекарства като пиридостигмин, 3,4 – диаминопиридин, ефедрин, салбутамол, хинидин, флуоксетин.

 

Както и при миастения гравис, съществуват лекарства, чиято употреба строго се избягва, тъй като може да усложни заболяването – това са някои видове антибиотици, лекарства за сърдечносъдови заболявания, в това число бета-блокери; лекарства за анестезия и др. Веднъж диагностицирано заболяването, получаването на информация относно позволените и забранени лекарства е задължително. Уместно е провеждането и на генетична консултация, особено когато се планира забременяване, с цел разясняване на възможните рискове и евентуална превенция на възможно предаване на заболяването в следващото поколение.