Цереброкостомандибуларен синдром е заболяване, което се характеризира с малка брадичка (микрогнатия, забавяне или спиране на растежа на долната челюст), отвор в покрива на устата (вродена цепнатина на небцето), тесен гръден кош, липсващи ребра, пролуки между ребрата и затруднено дишане и хранене.


Други черти на нарушението включват сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб встрани), забавяне на развитието или интелектуални увреждания и загуба на слуха. Възможно е да бъдат забелязани и други проблеми при нарушението. Затрудненията в дишането могат да доведат до смърт в детска възраст и повечето бебета, родени със синдрома, се нуждаят от операция през първата година от своя живот. Тези операции могат да включват поставяне на дихателна тръба директно в гърлото (трахеостомия), операции за увеличаване на челюстта или гръдния кош, операция за поставяне на сонда за хранене през стомаха (перкутанна ендоскопска гастростомия) и операция за коригиране на цепнатината на небцето.


Цереброкостомандибуларният синдром се причинява от промени (мутации) в гена SNRPB. Увреждащата промяна в едно от двете копия на гена на човек може да причини разстройството. В повечето случаи тези промени са нови и не се появяват в други членове на семейството на засегнат пациент. Рядко родител на засегнато дете може също да има нарушението и да не показва симптоми.



Диагнозата цереброкостомандибуларен синдром обикновено се поставя през първата година от живота на бебето въз основа на клиничните находки (като малка челюст, пространства в ребрата, тесен гръден кош и/или затруднено дишане). Възможно е да бъдат необходими образни тестове като рентгенография или ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), за да бъдат огледани по-добре ребрата и гръбначния стълб. Генетичното изследване може да потвърди диагнозата и да помогне на родителите да разберат по-добре риска от раждане на друго дете с разстройството.


Цереброкостомандибуларният синдром е изключително рядко наследствено заболяване. Характеристиките му са сързани главно с проблеми във формирането на челюстта и ребрата. Наличието на малка брадичка и уста може да доведе до неправилно положение на езика (глосоптоза). От своя страна, ненормалното положение на езика може да причини образуване на отвор в покрива на устата (цепнатина на небцето) по време на развитието в утробата. Този набор от характеристики (микрогнатия, глосоптоза и цепнатина на небцето) често се нарича последователност на Пиер Робин. Тези дефекти могат да причинят затруднения при храненето.


Библиография:
Lehalle D, Wieczorek D, Zechi-Ceide RM, et al. A review of craniofacial disorders caused by spliceosomal defects
Tooley M, Lynch D, Bernier F, et al. Cerebro–costo– mandibular syndrome: Clinical, radiological, and genetic findings
Nagasawa H, Yamamoto Y, Kohno Y. Cerebro-costo-mandibular syndrome: Prognosis and proposal for classification. Congenital Anomalies