Цереброкостомандибуларният синдром е заболяване, което се характеризира малка долна челюст (микрогнатия), цепнато небце, тесен гръден кош, липсващи ребра, пролуки между ребрата и затруднено дишане и хранене.


Цереброкостомандибуларен синдром е много рядко заболяване, което се проявява при раждането. Според данните разстройството засяга мъже и жени в еднакъв брой.


Генът, чиято мутация предизвиква цереброкостомандибуларен синдром, е SNRPB. Възможно е да има и други по-редки причини за синдрома, които все още не са открити, тъй като изглежда, че някои пациенти нямат промяна в SNRPB.



Всеки човек притежава две копия на почти всеки ген, които получава от своите родители (по едно копие от майката и по едно копие от бащата). Разстройството е автозомно-доминантно, ако е причинено от мутация само в едно копие на ген. Мутацията на този ген може да бъде предадена от майката, от бащата или да бъде нова мутация при засегнатото лице. Ако човек притежава мутирал ген, той има 50% шанс да го предаде на своето дете. Рискът от предаването на мутацията е еднакъв за всяка следваща бременност. Няма значение дали детето е от мъжки или женски пол.


При някои лица разстройството се дължи на нова или спонтанна (de novo) генетична промяна (мутация), която настъпва в яйцеклетката или сперматозоида. В тези случаи разстройството не се унаследява от родителите. Това е най-честият случай, наблюдаван при деца, родени с цереброкостомандибуларен синдром и се наблюдава при около две трети (67%) от пациентите със синдрома.

 

Съществуват обаче няколко случаи, при които дете с цереброкостомандибуларен синдром унаследява генетична мутация от родител, като родителят може и да няма симптоми на нарушението. Не е известно защо някои хора не показват никакви симптоми на цереброкостомандибуларен синдром, въпреки че притежават мутацията, която причинява разстройството. Това се случва при около 20% от родителите, които имат дете с цереброкостомандибуларен синдром.


Предишни доклади предполагат, че цереброкостомандибуларният синдром има автозомно-рецесивен механиъм на унаследяване, при който и двамата родители трябва да са носители на мутацията, за да може детето да развие разстройство. Въпреки това, откакто е открит генът за синдрома, не са докладвани случаи, при които и двамата родители са носители. Най-доброто обяснение за възникването на цереброкостомандибуларен синдром е автозомно-доминантният механизъм на унаследяване.


Библиография:
Lehalle D, Wieczorek D, Zechi-Ceide RM, et al. A review of craniofacial disorders caused by spliceosomal defects
Tooley M, Lynch D, Bernier F, et al. Cerebro–costo– mandibular syndrome: Clinical, radiological, and genetic findings
Nagasawa H, Yamamoto Y, Kohno Y. Cerebro-costo-mandibular syndrome: Prognosis and proposal for classification. Congenital Anomalies