Обикновено хората, страдащи от цереброкостомандибуларен синдром имат големи празнини между някои от техните ребра, особено в задната част на гръдния кош в близост до гръбначния стълб, като често и липсват някои ребра. Някои пациенти със синдрома имат между 7 и 11 ребра от едната страна на тялото вместо 12. Някои от тези празнини заздравяват с течение на времето. Освен това ребрата на хората с цереброкостомандибуларен синдром не се свързват с гръбначния стълб по нормален начин.


Проблемите с гръдния кош могат да затруднят хората със заболяването да дишат, а наличието на малка челюст може да затрудни процеса на хранене. Тези проблеми обикновено се нуждаят от лечение през първата година от живота. В миналото само около 50% от бебетата, родени с цереброкостомандибуларен синдром, са доживявали до техния първи рожден ден. От тогава лечението обаче се е подобрило и сега около 80% от бебетата със състоянието доживяват до поне една година. Много хора с цереброкостомандибуларен синдром могат да живеят пълноценен и продуктивен живот.


Сколиозата е друга често срещана характеристика на цереброкостомандибуларния синдром, въпреки че изкривяването на гръбначния стълб има тенденция да се развива през детството, вместо да се появява при новородените. Сколиозата може да засегне около половината (50%) от хората, страдащи от цереброкостомандибуларен синдром. Около половината от тези пациенти или 25% от всички пациенти със синдрома получават тежка сколиоза. Празнините между ребрата при състоянието причиняват сколиозата, но броят на ребрата не може да предвиди колко тежка ще бъде тя.



Около половината (50%) от хората с цереброкостомандибуларен синдром имат забавяне в развитието или интелектуални затруднения. Тези затруднения често се обясняват с недостиг на кислород при раждането. Забавянето в развитието може да бъде леко, умерено или тежко. Тежките забавяния в развитието могат да бъдат свързани с по-тежки здравословни проблеми като цяло.

 

В някои много тежки случаи на цереброкостомандибуларен синдром бебетата умират през първата година от своя живот. Допълнителната отпусната и нагъната кожа в областта на задната част на врата (или излишна кожа на шията) може да е признак на тази по-тежка форма на цереброкостомандибуларен синдром.


Някои други характеристики на цереброкостомандибуларен синдром включват загуба на слуха, криви крачета (дефект, при който единият или и двата крака се завъртат навътре и надолу), малка глава и ниско тегло и нисък ръст. Пациентите също могат да имат и проблеми със стомаха, сърцето, бъбреците и пикочно-половата система.


Кондуктивната загуба на слуха (когато външното или средното ухо не могат да предават звуковите вълни към вътрешното ухо) се среща при около две трети (67%) от хората с цереброкостомандибуларен синдром, където проблемите в начина на формиране на ушите възпрепятстват нормалния слух. Друг вид загуба на слуха, наречен сензоневрална загуба на слуха, е открит при поне един човек с цереброкостомандибуларен синдром. Това включва проблем в начина, по който шумовите сигнали се изпращат от ушите до мозъка.


Около една трета (31%) от пациентите с цереброкостомандибуларен синдром имат проблем, при който стомашната киселина се връща обратно в гърлото (гастроезофагеална рефлуксна болест, ГЕРБ). Около една четвърт (25%) от пациентите със синдрома се раждат с дефект в сърцето (отвор). Проблемите с пикочно-половата система включват ретенция (задръжка) на тестисите (крипторхизъм) или стеснение на ректалния и аналния канал (анална стеноза).


По време на бременност някои характеристики на цереброкостомандибуларен синдром могат да бъдат установени чрез ултразвук. В проучване е установено, че около една четвърт (19%) от хората с цереброкостомандибуларен синдром са имали малка челюст (микрогнатия) при ехография. Някои други ултразвукови находки включват характеристики като бавен растеж (вътрематочно забавяне на растежа или) и допълнителна околоплодна течност (многоводие, полихидрамнион).


Библиография:
Lehalle D, Wieczorek D, Zechi-Ceide RM, et al. A review of craniofacial disorders caused by spliceosomal defects
Tooley M, Lynch D, Bernier F, et al. Cerebro–costo– mandibular syndrome: Clinical, radiological, and genetic findings
Nagasawa H, Yamamoto Y, Kohno Y. Cerebro-costo-mandibular syndrome: Prognosis and proposal for classification. Congenital Anomalies