Тризомия X е нарушение, което засяга жените и се характеризира с наличието на допълнителна X хромозома. Обикновено жените имат две Х хромозоми, но тези, които са болни от тризомия X имат три Х хромозоми.

 

Симптомите на тази хромозомна болест варират в широки граници, но най-често включват проблеми в обучението, нарушения в развитието, висок ръст, нисък мускулен тонус (хипотония) и необичайно извиване на един или няколко пръсти (клинодактилия). Тризомия X се появява в резултат на грешки по време на деленето (мейоза) на репродуктивните (половите) клетки при един от родителите. Това нарушение се среща при едно на 900 до 1000 живородени деца.



Тежестта на симптомите, свързани с тризомия X, може да варира значително при различните пациенти, но се смята, че в повечето случаи заболяването протича леко или безсимптомно, тъй като около 90% от жените с тризомията остават недиагностицирани. Важно е да се отбележи и че засегнатите лица може да нямат всички симптоми, характерни за болестта. 


Въпреки че това нарушение не е свързано с големи физически малформации, някои хора с тризомия X могат да имат леки аномалии на лицето, включително вертикални кожни гънки, които започват от горните клепачи и се спускат към вътрешните ъгли на очите (епикантални гънки), необичайно увеличено разстояние между очите (хипертелоризъм) и необичайно по-малка обиколка на главата. По време на ранното детство момичетата с тризомия X обикновено имат по-висок ръст в сравнение с други момичета на тяхната възраст.


Бебетата и децата с тризомия X изпитват закъснение в постигането на важни етапи в развитието, особено в придобиването на двигателни и речеви умения. Например при кърмачета ходенето може да се забави поради ниския мускулен тонус, а при по-възрастните засегнати момичета може да се прояви лоша координация, непохватност и проблеми с двигателната функция.


Развитието на речта и езиковите умения също често се забавя и първите думи може да се появят чак до навършване на 18 месеца. Изразителните умения почти винаги са по-увредени от рецептивните умения (слушане и четене с разбиране), въпреки че и едните и другите са засегнати. Момичетата с тризомия X имат повишена честота на затруднение при на езиковото обучение, включително недостатъци на четенето като дислексия, неразбиране на прочетенето или проблеми с плавността и гладкостта на четенето.


Въпреки че се знае по-малко за проблемите с психиката при лица с тризомия X, проучванията установяват повишена честота на тревожните разстройства и хиперактивност с дефицит на вниманието. Смята се, че нарушения в речевите умения на засегнатите пациенти могат да изострят тревожността в социални условия, като училище, и да доведат до ниско самочувствие, социална изолация и повече поведенчески проблеми.

 

Съобщава се, че честотата на синдрома на хиперактивност с дефицит на вниманието при момичета с тризомия X е около 25-35% със симптоми, включващи най-вече - невнимание, затруднение при изпълняване на задачи и разсейване. Отново, някои лица имат минимални или никакви поведенчески отклонения, докато други може да се нуждаят от терапия. Когато бъдат идентифицирани рано и лекувани по подходящ начин в много случаи тези момичета имат малко проблеми по-късно в живота.


За повечето момичета сексуалното развитие и плодовитостта са нормални. Докладите обаче показват, че някои засегнати жени могат да имат ненормално развитие на яйчниците или матката, забавено или ранно начало на пубертета или проблеми с плодовитостта. Има съобщения и за жени с тризомия X, които развиват преждевременна яйчникова недостатъчност - загуба на нормалната функция на яйчниците преди 40 годишна възраст.


По-рядко са описани допълнителни аномалии при лица с тризомия X, включително бъбречни аномалии, като липса на бъбрек (едностранна бъбречна агенезия) или малформация (дисплазия) на бъбреците; повтарящи се инфекции на пикочните пътища; гърчове; запек; болка в корема; плоско стъпало (pes planus); и pectus excavatum - хлътнала гръдна кост, в резултат на абнормен растеж на хрущялите, които прикрепят ребрата за нея. В някои единични случаи са описани и сърдечни аномалии.


Библиография:
Speicher MR, Antonarakis SE, Motulsky AG. Eds. Vogel and Motulsky’s Human Genetics: Problems and Approaches. 4th ed.
Rimoin D, Connor JM, Pyeritz RP, Korf BR. Eds. Emory and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics. 4th ed.