Какви са причините за възникването на тризомия X?

Тризомия X е хромозомна болест, която се характеризира с наличието на допълнителна X хромозома при жените. Хромозомите се намират в ядрата на всички клетки на тялото и носят генетичните характеристики на всеки човек. При човек има 23 двойки хромозоми, като 23-та двойка определя пола на човек. Мъжете имат една X и една Y хромозома (46, XY), докато жените имат две X хромозоми, което (46, XX).


Въпреки това, жените с тризомия X имат допълнителна X хромозома, което води до 47, XXX кариотип (съвкупността от броя, морфологичните особености и големината на хромозомите). Тризомията X е генетично заболяване, но не се предава по наследство. Наличието на допълнителната Х хромозома е в резултат от спорадични случайни грешки по време на нормалното делене (мейоза) на половите клетки при един от родителите.


 

Проучванията показват, че рискът от подобни грешки се увеличава с напредване на възрастта на жената. При повечето деца допълнителната Х хромозома се предава от майката.

 

При някои засегнати жени само част от техните клетки могат да имат три Х хромозоми, докато други клетки имат нормален хромозомен набор (46, XX / 47, XXX мозаицизъм). Това се случва при приблизително 20% от случаите, когато се появи соматична мутация след зачеването при развиващия се плод. Смята се, че тези жени имат по-леки симптоми и по-малко проблеми в развитието и ученето, но са необходими допълнителни изследвания на състоянието.

 

Описани са и варианти, при които клетките съдържат четири или пет Х хромозоми (тетразомия Х и пентазомия Х). Такива варианти обикновено се свързват с по-тежки симптоми.


При здравите жени, които имат две Х хромозоми, една от Х хромозомите е „частично изключена“ и някои, но не всички, гени на тази хромозома са инактивирани. Учените смятат, че наличието на трета Х хромозома позволява да бъдат експресирани някои гени, които обикновено са „изключени“. Въпреки това, връзката между X-инактивацията и симптомите при 47, XXX не е напълно изяснена.


Каква е честотата на тризомия X?

Тризомия X е хромозомна болест, която засяга само жени. Броят на съобщените случаи на забоялването варира, като най-често срещаната оценка е, че нарушението се среща при е едно на 1000 живородени деца. Тъй като много жени с разстройство могат да имат малко или никакви симптоми, учените смятат, че много случаи на разстройството остават недиагностицирани. С откриването на повече случаи на болестта могат да се проведат по-задълбочени изследвания и повече момичета с тризомия X могат да бъдат подходящо лекувани.


Кои други състяния са подобни на тризомия X?

Симптомите на някои разстройства могат да бъдат подобни на тези при тризомия X. Понастоящем науката поддържа мнението, че всяка допълнителна X хромозома в хромозомния набор е свързана с по-тежка фенотипна изява. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциална диагноза.


Тетразомия Х е рядка хромозомна болест, при която жените имат две допълнителни X хромозоми (48, XXXX кариотип). Засегнатите лица също често имат от леки до умерени интелектуални нарушения и затруднения с говора. При някои момичета болестта може също да бъде свързана с определени аномалии на лицето, подобни на тези, при тризомия, както и физически дефекти. За разлика от 47, XXX, засегнатите жени често имат непълно развитие на вторични полови белези.


Пентазомия Х е рядка хромозомна болест, при която жените имат три допълнителни X хромозоми (49, XXXXX кариотип). Състоянието обикновено се характеризира с определени физически аномалии, включително - нисък ръст и малформации на черепа и лицево-челюстната област и физически дефекти.


Как се поставя диагнозата за тризомия X?

Може да се подозира тризомия X въз основа на идентифицирането на поведенческите характеристики или проблемите в учебния процес. Диагнозата може да бъде потвърдена от специализирани тестове като хромозомни анализи, които могат да разкрият наличието на допълнителна Х хромозома в телесните клетки.


В допълнение, тризомията X все по-често се диагностицира преди раждането (пренатално) въз основа на неинвазивен пренатален тест, който разкрива дали плодът е изложен на риск от хромозомни нарушения. По-късно диагнозите се потвърждават чрез амниоцентеза, при която се взема проба от околоплодната течност и се анализира, или чрез вземане на материал от хорионните въси.


Каква е терапията при тризомия X?

Поради широката изява на това разстройство, специфичните терапевтични стратегии зависят от няколко фактора, които включват - възрастта на засегнатото лице при диагностициране, наличните специфични симптоми и тежестта на разстройството във всеки отделен случай.


Препоръчва се генетично консултиране за засегнатите лица и техните семейства. Препоръчва се и оценка на невроразвитието, която да помогне за справянето на детето с допълнителните проблеми в развитието, обучителните затруднения и социални и емоционални проблеми. Бебетата и децата с тризомия X също трябва да бъдат изследвани за потенциални аномалии на бъбреците и сърцето, свързани с разстройството.


Данните сочат, че засегнатите деца са силно отзивчиви към услугите и лечението при ранната интервенция, така че ранното идентифициране на състоянието е от съществено значение за насърчаването на оптималния резултат при терапията. Терапията може да включва - логопедия, трудова терапия, физикална терапия и консултация с психолог и други специалисти.


Библиография:
Speicher MR, Antonarakis SE, Motulsky AG. Eds. Vogel and Motulsky’s Human Genetics: Problems and Approaches. 4th ed.
Rimoin D, Connor JM, Pyeritz RP, Korf BR. Eds. Emory and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics. 4th ed.