Таласемията спада към хемолитичните анемии и е разпространена в района на Средиземноморието, Африка и Югоизточна Азия. Предава се по наследствен път и България не е пощадена от нея.


Има два варианта на проявление – малка и голяма, в зависимост от което симптомите могат да бъдат леки или налагащи редовна заместителна терапия с еритроцитен концентрат. Съществува и междинна форма, която може да се развие както при хетерозиготни, така и при хомозиготни носители на генния дефект.


Таласемията е болест, при която има дефект в гена на някоя от веригите на хемоглобина.



Най-разпространена е бета-таласемията.


Малка таласемия

Тя се развива при хетерозиготни носители – такива хора, които са наследили генетичния дефект само от единия си родител, а копието на гена от другия е нормален.


При тези пациенти протичането на болестта е най-често безсимптомно или с незначителни оплаквания.


Ако има спленомегалия (увеличена слезка), то това е лекостепенно и най-често е случайна находка по друг повод на изследване.


Анемията може да се появява само при повишени изисквания към производството на кръв – каквато е ситуацията при бременност, например.


При лабораторно изследване е възможно да се установи лекостепенен анемичен синдром, със слабо изразени микроцитоза и хипохромия (по-малки размери и по-ниско съдържание на хемоглобин на еритроцитите). Обикновено серумното желязо е нормално и може да се открие умерена ретикулоцитоза (повишен дял на еритроцитните предшественици, което насочва за усилено кръвотворене като отговор на скъсения живот на еритроцитите от хемолизата).


Друг белег на хемолизата – билирубинът – обикновено е горнограничен.


Важен лабораторен показател за диагнозата е откриването на увеличен дял на хемоглобин А2 при електрофореза, а в половината от случаите – и увеличен фетален хемоглобин.


Голяма талсемия

От нея страдат хомозиготните носители- пациентите разполагат с два дефектни генни алела за бета-веригата на хемоглобина.


В този случай анемията се проявява след 6-месечна възраст с анемичен синдром, жълтеница, подут корем (вследствие на спленомегалията), значително изоставане в растежа и монголоиден вид на лицето (това е резултат от деформацията на лицевия череп поради свръхразрастването на костния мозък в него).


Лабораторното изследване демонстрира тежко изразени микроцитоза и хипохромия.


Индиректният билирубин и желязото в серума са повишени, а нивото на хаптоглобина пада. Еритроцитите са с повишена осммотична резистентност.


При извършване на костномозъчна пункция се установява изразена хиперплазия на еритроцитния ред и нарушение в хемоглобинизацията.


Електрофорезата на хемоглобина открива фетален хемоглобин до 90% и много нисък до липсващ хемоглобин А1.


Диагнозата е комплексна

Характерната симптоматика и лабораторна находка, съчетана с фамилността на заболяването, насочват към него. Морфологията на еритроцитите е от значение, а решаващ характер има електрофорезата на хемоглобина с определяне съотношението на отделните му типове.


При малката форма на таласемията се налага често отдиференциране от желязодефицитната анемия, като при жени по-често се среща съчетание на двете.


Лечение

При малката таласемия то обикновено е ненужно, в някои случаи е показно да се дава фолиева киселина.


Голямата таласемия налага периодично преливане на еритроцитни концентрати (кръвопреливане) още от детска възраст. Целта е да се поддържат нива на хемоглобина над 95 g/L, за да се обезпечат нормалните растеж и развитие на детето.


Редовните хемотраснфузии довеждат то хемохроматоза – натрупване на излишно желязо в паренхимните органи, като ги уврежда. За това днес задължително е лечението и с препарати, наречени хелатори на желязото, които извеждат излишното желязо от организма чрез урината.


Прогноза

Тя е благоприятна при засегнатите от малката таласемия. Рискът при тях е от евентуаллно създване на поколение с друг хетерозигот, при което е възможно да се роди дете хомозигот – тогава то ще страда от голяма таласемия. Ето защо при известно наличие на малка таласемия е задължителна генетичната консултация заедно с партньора.


При голямата таласемия намалената продължителност на живота се дължи най-често на сърдечна недостатъчност, инфекции и силно отслабване на организма. Излекуване от нея може да се постигне чрез алогенна костномозъчна трансплантация.