Таласемията е сборно понятие за унаследими заболявания на кръвта, при които хемоглобинът и еритроцитите са в по-малки от нормалните количества. Различават се няколко вида таласемия – алфа-, бета-, анемия на Кули и средиземноморска анемия.

 

Таласемиите могат да варират по тежест. Симптомите им са слабост, умора, задух, бледост, раздразнителност, жълтеница, забавяне на растежа, деформации на лицевите кости, подуване на корема и потъмняване на урината. Точната симптоматика зависи от вида и тежестта на таласемията. Някои бебета демонстрират симптоми още след раждане, при други те се появяват до втората година, а при трети заболяването се диагностицира едва в зряла възраст. Хора, при които е засегнат само един от гените, кодиращи молекулата на хемоглобина, обикновено нямат никакви симптоми.


 

Хемоглобиновата молекула е изградена от четири белтъчни вериги – две алфа и две бета. При алфа-таласемията е налице дефект в структурата на алфа веригата. Последната се кодира от четири гена, всеки от които може да носи генетичен дефект. Когато само един ген е мутантен, състоянието е безсимптомно, а когато са засегнати три гена състоянието е умерено до тежко. Тази форма на хемоглобина се означава като хемоглобин Н. Когато се налице четири дефектни гена настъпва спонтанен аборт или смърт, скоро след раждане.

 

Бета-веригата се кодира от два гена. Ако само единият е мутантен, състоянието е леко. Ако са засегнати и двата, клиниката е умерена до тежка.

 

Дефектните гени могат да се предават от поколение на поколение, поради което пряк предшественик с таласемия предполага риск от носителство на такъв ген. Таласемиите са най-често срещани в средиземноморския регион.

 

Страдащите от тежка таласемия са изложени на риск от сериозни усложнения:

  • Костни деформации – таласемията може да предизвика разширяване на костния мозък и уголемяване на костите, особено лицевите. Това прави косите по-тънки и чупливи, което, също така, увеличава риска от фрактури.
NEWS_MORE_BOX
  • Уголемяване на слезката (спленомегалия) – далакът, наричан още слезка, е мястото, където се унищожават остарелите еритроцити. При наличие на таласемия, той работи усилено, което може да причини уголемяването му. Спленомегалията може да утежни симптомите на анемия. Тя, също така, може да намали продължителността на живот на еритроцитите, внесени при кръвопреливане. Ако слезката стане прекалено уголемена, може да се наложи хирургичното й отстраняване.
  • Сърдечни заболявания – тежката таласемия е асоциирана със сърдечна недостатъчност и аритмия.
  • Забавяне на растежа – освен него, таласемията може да забави и настъпването на пубертета.
  • Инфекциозни заболявания – таласемията е рисков фактор за по-чести и по-тежко протичащи инфекции. На най-голям риск са изложени хората с отстранен далак.
  • Желязно претоварване – може да се дължи на самото заболяване или на честите кръвопреливания. Претоварването на организма с желязо може да увреди сърцето, черния дроб и ендокринната система.

 

Диагностиката и лечението на таласемията очаквайте в продължението на материала.