Таласемичните синдроми спадат към групата на хемолитичните анемии. Това са състояния, при които поради външни или вътрешни фактори на еритроцитите, техният живот е скъсен.


Нормално еритроцитите функционират по около 120 дни, след което се унищожават от клетките на моноцито-макрофагеалната система в слезката. Таласемията се причинява от хетерогенна група от генетични дефекти, имащи като резултат дефектна структура на хемоглобина. Това уврежда еритроцитите и довежда до преждевременната им смърт.


За хемоглобина


Той е съставен от 4 белтъчни вериги, като всяка една е свързана с молекула хем, съдържаща по един железен йон. Съществуват 4 вида белтъчни вериги – алфа, бета, гама и делта. Различията им придават и малко по-различни свойства на хемоглобина. Различаваме фетален хемоглобин, хемоглобин А1 и хемоглобин А2.


Феталният хемоглобин е изграден от две алфа и две гама вериги и представлява 60-80% от хемоглобина на новородените и едва 1-2 % от този на възрастните. Хемоглобин А1 съдържа две алфа и две бета вериги, съставлява 95-97% от хемоглобина на възрастните и 20-40% на новородените. Хемоглобин А2 се съставлява от две алфа и две делта верифи и представлява около 1-2% от хемоглобина у възрастните и новородените.


Генетичните дефекти в областите, кодиращи тези белтъчни вериги, водят до таласемията. В зависимост от засегнатия ген различаваме алфа и бета таласемия. Тези дефекти се унаследяват автозомно-кодоминантно. Всеки ген има два алела – нещо като двойно представителство – по един от майката и един от бащата. Хетерозиготно означава, когато само единият алел е дефектен, а хомозиготно носителство е, когато и двата алела са дефектни. Например хетерозиготен родител може да е носител на заболяването без особени симптоми, но да предаде дефектния алел на поколението си. Комбинирането на два такива алела от хетерозиготни и (почти) безсимптомни родители може да доведе до раждане на дете с хомозиготно носителство и съответно по-сериозна изява на заболяването.


Разпространение на Таласемията

Таласемичните синдроми засягат повече от 100 млн. жители на Средиземноморието (включително България), Югоизточна Азия и Африка. Те са втората по честота причина за хипохромни анемии (такива с ниско съдържание на хемоглобин в еритроцитите) след железния дефицит.


Таласемията се нарича малка, когато пациентите са хетерозиготни носители на дефекта, и голяма, когато те са хомозиготи. Алфа таласемията се среща рядко у нас (най-вече у имигранти). Тъй като алфа белтъкът участва в изграждаенто на всички видове хемоглобин при хомозиготно носителство плодът загива още вътреутробно.


Как настъпва анемията при бета-таласемия?

Дефект в бета-белтъчната верига на хемоглобина води до два ефекта. Единият, съответно, е намаленото или липсващо производство на тази верига. Така хемоглобиновото съдържание е по-ниско. Вторият ефект е хемолизата. Тя е и същинската причина за настъпване на анемичния синдром.


Липсата на бета-глобин не води до скъсен живот на еритроцита. За сметка на това обаче, на фона на неговата липса се образуват голямо количество алфа-вериги, които не влизат в комплекс с бета-белтъците. Това води и до относителен излишък на алфа-белтъците. Така, свободните алфа вериги образуват неразтворими агрегати, които преципитират в еритроцитите. Тези „отлагания“ от алфа вериги увреждат мембраната на червените кръвни клетки, намаляват нейнта гъвкавост и по тази причина те стават податливи на фагоцитоза в слезката.


Не само зрелите еритроцити са склонни към преждевременна смърт, но и голяма част от техните ранни предшественици еритробластите загиват още в костния мозък, поради което еритропоезата е неефективна.


При хомозиготните пациенти хемоглобин А1 липсва или е в много малки стойности, а феталният хемоглобин може да достигне до 90% от  всичкия хемоглобин. За хетерозиготните пациенти намалението на хемоглобин А1 се компенсира предимно от повишение в относителния дял на А2 и в по-малка степен на феталния хемоглобин. 3915