Днес много фетални заболявания могат да бъдат диагностицирани с помощта на амниоцентеза, която макар все повече да се усъвършенства, крие някои рискове. В кръвта на бременната се съдържа ДНК на бебeто и. Ако генетичен материал се добие от кръвна проба, то с него би могъл да се проведе скрининг за генетични заболявания. Възможно е изследването на единични мутации, както и отношението на мутиралите гени към нормалните.

Така например чрез верижна полимеразна реакция генeтици са регистрирали мутации, водещи до пета-таласемия от кръвен тест на майката. Чрез установяване отношението на рецесивните към нормалните гени, учените определят вероятността за клинична изява на заболяването.

С такива тестове ще отпадне нуждата от инвазивни намеси, особено в случаите, при които рискът за бебето е много висок.