Атаксията на Фридрайх е свързана с генеративни промени в нервната система – както на периферната ѝ, така и на централната част. Но освен това са налице и промени по опорно-двигателния апарат – сколиоза и кифосколиоза, заедно с деформация на структурата на ходилото.


Атаксия означава нарушено и некоординирано мускулно движение, водещо до дисбаланс на походката. Това е и един от изразените проблеми при тези пациенти – проблемите с проприорецепцията и стабилността както на походката, така и на координацията в извършването на различни дейности.


Както при други дегенеративни заболявания на нервната система, така и за пациентите с Фридрайх няма дефинитивно лечение. Въпреки това, много от проявите и съпътстващите усложнения могат да бъдат профилактирани и лекувани симптоматично, за да се поддържа оптимално функциониране възможно най-дълго.



Заболяването има тенденция да се развива с открояващи се симптоми при деца и тийнейджъри, като постепенно с напредване на възрастта клиничната картина става по-изразена. С напредването на заболяването се развиват нестабилни движения и загуба на чувствителност, поради дегенерация на нервите.


Налице са проблеми при ходене, особено при носене на неудобни обувки, загуба на рефлекси, бавна или неясна реч, промени в слуха, зрението, прояви от страна на сърцето, тъй като сърдечния мускул е прицелен орган на заболяването.


Подобно на други дегенеративни заболявания на нервната система, атаксията на Фридрайх има тенденция да прогресира с времето, но напредването може да варира и е индивидуално. Клиничните прояви също могат значително да варират.


Слабостта на долните крайници и загубата на сетивност е прогресивна и постепенно се разпространява от дисталната към проксималната част – тоест крайната част на крайника към торса. Особено при неглижиране на симптомите и неприлагане на лечение за профилактика на проявите – времето за инвалидизиране на тези пациенти значително се скъсява.


Подходяща програма с упражнения може значително да намали симптоматиката, особено тази свързана с промените по опорно-двигателния апарат и съдейства за подобряване на координацията.


В допълнение, аеробните упражнения могат да помогнат за намаляване на слабостта и умората при пациентите с дегенеративни церебеларни атаксии.


Кинезитерапията при атаксия на Фридрайх включва укрепващи упражнения с ниска интензивност, които имат за цел да предотвратят обездвижването и да запазят функционалността на горните и долните крайници.


Упражненията за укрепване на бедрените и раменните мускули помагат за поддържане на стойката и функцията на ръцете и краката.


Координационните упражнения се препоръчват при пациенти с атаксия, за да се улесни проприоцепцията (усещане за движение, позиция и баланс), която се губи в различна степен и с напредване на заболяването.


Велоергометърът може да бъде полезен, тъй като пациентът може да седи на стабилна основа, докато тренира. Плуването или други водни занимания – водна гимнастика, също са полезни и лесни за изпълнение, тъй като дефицитите на баланса и координацията обикновено са по-малко очевидни и ограничаващи във водата.


Физикалната терапия при атаксия на Фридрайх има за цел да удължи двигателната функция (способността за ходене) и да постигне по-високо качество на живот, възможно най-дълго, като същевременно минимизира болката, деформацията и увреждането.


Деформациите на краката могат да влошат аномалиите на походката и нестабилността. Както и при сколиоза – така и тук се поставят сплинтове – шиниране. Освен това при по-тежките случаи могат да бъдат направени и апликации с ботулинов токсин. Когато консервативните методи са неефективни за овладяване на деформациите на стъпалото, се налагат по-агресивни хирургични интервенции.


Затрудненията в говора и преглъщането са чести при пациенти с атаксията. Препоръчва се назначаване на терапия с логопед, като се работи и върху затрудненията с преглъщането.


Референции:
1. Friedreich Ataxia, National Institute for Neurological Disorders and Stroke;
2. Friedreich's Ataxia, Physiopedia.