Синдромът на Елис ван Кревелд (Ellis-Van Creveld syndrome) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с нанизъм на късите крайници (необичайно къси ръце и крака, докато главата и торса са нормални); допълнителни пръсти на ръцете и/или краката (полидактилия), и в повече от половината от случаите вродени сърдечни дефекти. Двигателното развитие и интелигентността са нормални. Ектодермалните аномалии включват необичайно развитие на косата, ноктите и зъбите. Това заболяване се унаследява по автозомно-рецесивен механизъм.

 

Повече от 50% от пациентите със синдром на Елис ван Кревелд се раждат с малформации на сърцето. Най-често срещаният сърдечен дефект е анормален отвор в стената между двете горни сърдечни кухини (дефект на предсърдната преграда). Съобщава се и за други видове сърдечни дефекти, като дефекти на камерната преграда и открит дуктус артериозус (артериален канал или Боталов проток, ductus arteriosus Botalli).


 

Някои момчета с това състояние имат неспуснати тестиси (крипторхизъм) или необичайно разположен отвор на уринарния канал в пениса (еписпадия). Съобщени са също аномалии в гръдната стена, гръбначния стълб и дихателната система.

 

Синдромът на Елис ван Кревелд е свързан с аномалии (мутации) в два гена на хромозома номер 4, наречени EVC и EVC2. Тези генни мутации водят до производството на необичайно малки протеини EVC и EVC2. Някои засегнати лица нямат мутации в тези гени, така че е вероятно други неизвестни гени също да са отговорни за EVC.

 

Синдромът на Елис ван Кревелд се унаследява представлява автозомно-рецесивно заболяване. Автозомно-рецесивните генетични заболявания възникват, когато дадено лице унаследи две копия на анормален ген за една и съща черта, по едно от всеки родител. Ако дадено лице получи един нормален ген и един ген за болестта, лицето ще бъде носител на болестта. Някои лица, които са носители само на едно копие на EVC или EVC2 гена, развиват състояние, наречено акрофациална дизостоза на Weyers. Рискът за двама родители носители да предадат дефектния ген и да имат засегнато дете е 25% при всяка бременност. Рискът да имат дете, което е носител на нарушението като родителите, е 50% при всяка бременност. Шансът едно дете да получи нормални гени и от двамата родители и да бъде генетично нормално за тази конкретна черта е 25%. Рискът е еднакъв за мъжете и жените.

 

Референции:
1. Tompson SW, Ruiz-Perez VL, Blair HJ, et al. Sequencing EVC and EVC2 identifies mutations in two-thirds of Ellis-van Creveld syndrome patients
2. Ye X, Song G, Fan M, et al. A novel heterozygous deletion in the EVC2 gene causes Weyers acrofacial dysostosis
3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). The Johns Hopkins University. Ellis-Van Creveld Syndrome
4. Baujat G, Le Merrer M. Ellis-Van Creveld syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases