Синдромът на Джаксън-Вайс (Jackson-Weiss syndrome, JWS) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с отличителни малформации на главата и лицевата (краниофациална) област и аномалии на краката.
Тежестта на симптомите може да варира силно, дори сред засегнатите членове на едно и също семейство. Ранните находки на състоянието могат да включват преждевременно затваряне на фиброзните стави (костните шевове) между определени кости на черепа (краниосиностоза), необичайно плоски, недоразвити области на средната част на лицето (хипоплазия на средната част на лицето), необичайно широки големи пръсти на краката и/или малформация или сливане на определени кости на крака.
При някои пациенти синдромът на Джаксън-Вайс е автозомно-доминантно генетично заболяване, причинено от промяна (мутация) в гена FGFR2, въпреки че мутациите в други гени (напр. FGFR3) могат да доведат до подобно състояние.
Известно е, че синдромът на Джаксън-Вайс е част от група състояния, причинени от мутации в гените на FGFR, включително синдром на Аперт, синдром на Крузон, синдром на Беар-Стивънсън, свързана с FGFR2 изолирана коронална синостоза, синдром на Пфайфър, синдром на Крузон с acanthosis nigricans и синдром на Мюнке.
Краниофациалните аномалии могат да доведат до отличителен вид на лицето. При някои пациенти краниосиностозата може да бъде свързана с главоболие, смущения в зрението и хидроцефалия, състояние, при което има необичайно натрупване на цереброспинална течност (ликвор) в черепа. Хидроцефалията често води до повишено налягане на течностите и необичайно разширяване на кухините (вентрикулите, стомахчетата) в мозъка.
Лицата със синдром на Джаксън-Вайс могат също да имат допълнителни краниофациални аномалии, които могат да включват сравнително плоска задна област на главата (тила), недоразвити области на средната част на лицето (хипоплазия на средната част на лицето) и широко разположени очи (очен хипертелоризъм).
Засегнатите от нарушението лица могат също да имат наклонени надолу гънки на клепачите (палпебрални фисури), увисване на горните клепачи (птоза) или необичайно отклонение на едното око по отношение на другото (страбизъм). При някои пациенти може да се наблюдават и допълнителни признаци, като плосък назален мост, недоразвита горна челюстна кост (хипоплазия на горната челюст), силно извито небце, непълно затваряне на небцето (цепнато небце) и/ или деформирани уши.
Синдромът на Джаксън-Вайс е възможно също да се характеризира с различни аномалии на краката. Например засегнатите лица може да имат ципести или слети втори и трети пръст на краката (синдактилия) и/или необичайно къси, широки големи пръсти, които могат да се огънат навътре (варусни деформации).
Възможно е също така да има малформация или сливане на определени предноходилни кости (метатарзални кости), задноходилни кости (тарзални кости) и/или кости на петите (калканеи). Някои лица със синдром на Джаксън-Вайс може също да имат допълнителни физически аномалии като ограничение на движенията на ставите и/или състояние, при което краката са необичайно извити навътре, с колене, разположени близо едно до друго и широко раздалечени глезени (genu valgum).
В допълнение, въпреки че повечето лица с разстройството имат среден или над средния интелект и нормална продължителност на живота, различни нива на интелектуално увреждане са докладвани при някои пациенти.
Референции:
1. Gorlin RJ, et al., eds. Syndromes of the Head and Neck. 3rd ed.
2. Park WJ, et al. Novel FGFR2 mutations in Crouzon and Jackson-Weiss syndromes show allelic heterogeneity and phenotypic variability
3. Jackson-Weiss syndrome. Genetics Home Reference
4. Jackson-Weiss syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
