Синдромът на вродената централна хиповентилация е генетично нарушение, което засяга способността за дишане, както и много други функции в организма, свързани с вегетативната нервна система. Нарушението започва рано в живота и може да доведе до животозастрашаващи състояния.


Какви са причините за синдрома на вродената централна хиповентилация?

Основната причина за синдрома на вродена централна хиповентилация е промяна (мутация) в гена PHOX2B, който е ключов участник в пренаталното развитие на нервната система. По-голямата част от хората със синдрома (приблизително 90%) имат мутации в (кодиращ участък) екзон 3 на PHOX2B гена.



Синдромът на вродената централна хиповентилация е генетично нарушение, което се предава чрез автозомно-доминантно унаследяване, което означава, че е достатъчно само един ген PHOX2B да съдържа мутация, която да доведе до фенотипно представяне (изява) на синдрома.

 

Въпреки че повечето генетични заболявания се наследяват от родителите, по-голямата част от случаите на синдром на вродената централна хиповентилация възникват спонтанно.

 

Счита се, че честотата на унаследяване на синдрома от родител, който има болестта, е 50%.

 

Съществуват хора с мозаицизъм (когато нарушението засяга само част от клетките в тялото), които са идентифицирани сред популацията със синдрома, но това все още е изключително рядко.


Родителите, които желаят да имат още деца, след като вече имат дете със синдром на вродената хиповентилация, се насърчават да потърсят медико-генетична консултация. PHOX2B мутациите проявяват стабилност при предаване от едно поколение на друго, но изявата на състоянието може да варира значително.


Каква е честотата на синдрома на вродената централна хиповентилация?

Синдромът на вродената централна хиповентилация е рядко заболяване, което засяга еднакво жените и мъжете. Въпреки че мутацията е налице преди раждането, в по-леките случаи диагнозата може да бъде пропусната до една година след раждането.


Някои засегнати лица не биват идентифицирани като засегнати от състоянието, докато не получат седативни средства, анестезия или антиепилептични лекарства. Тъй като по-леките случаи на синдрома на вродената централна хиповентилация могат да останат неразпознати или неправилно диагностицирани, е трудно да се оцени истинската честота на нарушението в общата популация.


Как се поставя диагнозата за синдрома на вродената централна хиповентилация?

Съществуват нарушения, които могат да наподобяват синдрома на вродена централна хиповентилация, сравненията могат да бъдат полезни за диференциалната диагноза:


Вродените миопатии представляват хетерогенна група наследствени нарушения на мускулите, които имат сходна етиология (причина за възникване), патогенеза (механизъм на възникване) и протичане, присъстващи при раждането. Вродените миопатии могат да включват стотици различни невромускулни синдроми и разстройства. Като цяло вродените миопатии причиняват загуба на мускулен тонус и мускулна слабост в ранна детска възраст и забавени двигателни умения, като ходене, по-късно в детството.


Вродената миастения е рядко генетично заболяване, което се характеризира с мускулна слабост на крайниците. Обикновено се среща при новородените, но може се открие и в зряла възраст. Симптомите могат да варират по тежест при различните случаи.


Синдромът на Мьобиус (Moebius) е рядко нарушение в развитието, което може да има редица различни причини и се характеризира с лицева парализа, която е налична при раждането. Развитието на лицевия нерв отсъства или е намалено, което води до аномалии на лицевите мускули и челюстта. Допълнителните симптоми могат да включват множество аномалии на устата и лицето (орофациална област) и потенциално малформации на крайниците.


Когато синдромът на вродената централна хиповентилация се прояви при възрастни, той може да бъде объркан с други по-често срещани респираторни заболявания, като обструктивна сънна апнея, неотговаряща на стандартното лечение.


Наред с ранното разпознаване на клиничните особености на синдрома на вродена централна хиповентилация, "златен стандарт" за диагностициране на синдрома е генетично изследване за идентифицирането на мутации в гена PHOX2B.


Какъв е подходът при управлението на синдрома на вродената централна хиповентилация?

Мултидисциплинарният подход (с екип от множество специалисти в различни направления - пулмолози, кардиолози, УНГ специалисти, гастроентеролози, ендокринолози, невролози, офталмолози и др.) за управлението на синдрома на вродената централна хиповентилация е от съществено значение за осигуряването на подходяща вентилация и развитие на децата със заболяването.


Ранното откриване и управление на синдрома на вродената централна хиповентилация с подходяща вентилация и подходящи терапии помагат на пациентите със синдрома на вродената централна хиповентилация да живеят пълноценно.


Библиография:
Patwari PP, Carroll MS, Rand CM, Kumar R, Harper R, and Weese-Mayer DE: Congenital central hypoventilation syndrome and the PHOX2B gene: A model of respiratory and autonomic dysregulation. Respir Physiol & Neurobiol.
Weese-Mayer DE, Berry-Kravis EM, Ceccherini I, et al. An official ATS clinical policy statement: Congenital central hypoventilation syndrome: Genetic basis, diagnosis, and management.