Какво представлява синдромът на вродена централна хиповентилация?

Синдромът на вродената централна хиповентилация представлява нарушение, което започва рано в живота и е животозастрашаващо заболяване, което засяга централната и вегетативната нервна система (която контролира много функции в организма като - сърдечна честота, кръвно налягане, температура, контрол на червата и пикочния мехур и други).


Най-изявеният симптом на синдрома на вродена централна хиповентилация е неспособността на пациента да контролира дишането си - състояние вариращо по тежест, което води до необходимостта от доживотна механична вентилация по време на сън, при някои пациенти, или през цялото време при други.



Основната причина за синдромът на вродена централна хиповентилация е мутация в гена PHOX2B.

 

Какви са симптомите на синдрома на вродена централна хиповентилация?


Проблеми с дихателната система


Отличителният белег на синдрома на вродена централна хиповентилация е намаленото или повърхностно дишане поради нарушена регулация на контрола на дишането. Намаленото и плитко дишане е най-забележимо при не-REM фазата на съня, но дишането също е ненормално и по време на REM съня и будно състояние, макар и обикновено в по-лека степен.

 

Хората със синдрома на вродена централна хиповентилация също не могат правилно да реагират на нивата на кислород или въглероден диоксид в организма, което води до промяна в цвета на кожата и устните им, показващо, че нивата на кислород в тялото са ниски.

 

Ниските нива на кислород могат да причинят повишен риск от увреждане на органите, особено на мозъка. Затова е важно да се оптимизира оксигенацията и вентилацията при тези пациенти.


Адекватна оксигенация и вентилация е от съществено значение за осигуряване на оптимален растеж и развитие на децата със синдрома на вродена централна хиповентилация. Вентилацията може да се управлява с механичен вентилатор чрез трахеостома или кислородни маски, или с помощта на пейсмейкъри.


Проблеми със сърдечносъдовата система


Асистолии (сърцето спира да бие) са свързани с някои мутации на заболяването и трябва да се проследяват активно през целия живот на пациентите със синдрома на вродена централна хиповентилация. Проследяването може да включва, но не се ограничава само, до редовен холтер мониторинг - продължителен запис на сърдечната дейност; имплантируеми записващи сърдечната честота устройства и др. Пациентите със синдрома не усещат сърдечните паузи и те често протичат безсимптомно, докато не се случи животозастрашаващо състояние (загуба на съзнание). Децата проявяват нужда от сърдечен пейсмейкър, дори и в ранна възраст.


Допълнителните сърдечносъдови симптоми на синдрома на вродена централна хиповентилация включват - нарушена регулация на температурата, нарушена регулация на кръвното налягане и лоша циркулация, която може да бъде забелязана само при болест или операция.


Проблеми с храносмилателната система


Пациентите със синдрома могат да имат промени в храносмилателната система. Леките симптоми могат да се проявят с рефлукс и проблеми с горния гастроинтестинален тракт. Други пациенти могат да развият болестта на Хиршпрунг (Hirschsprung). Рефлуксът често се лекува чрез медикаменти, докато лошата подвижност на горния гастроинтестинален често може да се управлява с терапия и променени диети. При болестта на Хиршпрунг е необходимо хирургично лечение.


Офталмологични проблеми


При някои деца със синдрома на вродена централна хиповентилация се наблюдават проблеми със зрението. Те включват, страбизъм (двете очи гладат в различни посоки едно спрямо друго), ненормално разширение на зеницата, както и синдром на Marcus Gunn и др. Управлението на състоянията може да варира от коригиращи лещи, носене на слънчеви очила при излизане навън, до хирургични процедури.


Проблеми с ендокринната система


Ендокринната система може да бъде повлияна от мутациите в гена на PHOX2B. Най-често се проявява дефицит на растежен хормон и вродена хиперинсулинемия.


Рак


Пациентите със синдрома на вродена централна хиповентилация могат да развият тумори с неврален произход, като ганглионевроми, ганглионевробластоми и невробластоми. Лечението на тези тумори включва операция, последвана от химиотерапия, ако е необходимо.


Библиография:
Patwari PP, Carroll MS, Rand CM, Kumar R, Harper R, and Weese-Mayer DE: Congenital central hypoventilation syndrome and the PHOX2B gene: A model of respiratory and autonomic dysregulation. Respir Physiol & Neurobiol.
Weese-Mayer DE, Berry-Kravis EM, Ceccherini I, et al. An official ATS clinical policy statement: Congenital central hypoventilation syndrome: Genetic basis, diagnosis, and management.