Какво представлява синдромът на Волфрам?

Синдромът на Волфрам (Wolfram) е наследствено състояние, което обикновено се свързва с инсулинозависим захарен диабет в детска възраст и прогресивна атрофия на зрителния нерв. Много хора със синдрома на Волфрам също развиват безвкусен диабет и сензоневрална загуба на слуха (вследствие на увреждане на слуховия нерв). Някои хора, които имат мутации в същия ген (WFS1), който причинява синдрома на Волфрам, не развиват всички негови характеристики.


Какви са основните симптоми на синдрома на Волфрам?


Симптомите и степента на прогресиране на синдрома на Волфрам могат да варират. Основните симптоми на синдрома на Волфрам (захарен диабет, атрофия на зрителния нерв, безвкусен диабет и загуба на слуха) могат да се появят при различна възраст и да се променят в различна степен. Ако някои от тези симптоми изобщо никога не се появят, тогава пациентът има нарушение, свързано с гена WFS1, но не и синдром на Волфрам.


Повечето от засегнатите от синдрома на Волфрам развиват инсулинозависим захарен диабет преди навършване на 16-годишна възраст (в 87% от случаите). Нишестето и захарите (въглехидратите) в храните, които консумираме, обикновено се преработват от храносмилателната система в глюкоза (кръвна захар), която циркулира в кръвта като главен енергиен източник за функциите на тялото. Хормон, който се произвежда от панкреаса (инсулин), позволява на мускулните и мастните клетки да усвоят глюкозата.

 

При захарен диабет панкреасът не произвежда достатъчно инсулин, така че клетките не могат да поемат нормално глюкозата и нивата на кръвната захар стават твърде високи. В резултат на това пациентът се нуждае от ежедневни инжекции с инсулин, за да контролира нивата на кръвната захар в организма си. Симптомите на диабета могат да включват - често уриниране, прекомерна жажда, повишен апетит, загуба на тегло и замъглено зрение.


Освен това почти всички хора, които са засегнати от синдрома на Волфрам имат първична атрофия на зрителния нерв и последващо увреждане на зрението преди навършване на 16-годишна възраст (в 80% от случаите). Зрителният нерв провежда визуална информация (нервни импулси) към мозъка, където се обработва. Загубата на нервните влакна и / или загубата на тяхната изолация (миелин) води до цветна слепота и намалено зрение, обикновено започващи в детството и прогресиращи с възрастта, въпреки че в някои случаи напредват бързо, а в други - бавно.


Някои хора, които имат синдром на Волфрам, също развиват безвкусен диабет (в 42% от случаите). Това състояние не е свързано с инсулин. Единственото общо нещо със симптомите на диабета е прекомерната жажда и уриниране. Пациентите са склонни да пият огромни количества течност и да уринират много често. Други симптоми могат да бъдат дехидратация, слабост, сухота в устата, а понякога и запек, който може да се развие бързо, ако загубата на течност не се възстановява непрекъснато.


Загубата на слуха е четвъртият основен симптом на синдрома на Волфрам и се среща при приблизително 48% от пациентите. Този симптом може да възникне във всеки период от живота на пациента и може да се прояви частично или напълно. Загубата на слуха се дължи на загуба на възприятието на звука, предавано от нервите (сензоневрално). Симптомите могат да включват загуба на възприятието на силата на звука или на способността за чуване на високи тонове.


Какви са допълнителните симптоми на синдрома на Волфрам?

Аномалии на пикочните пътища (в 33% от случаите) - това са най-често проблеми с изпразване на пикочния мехур и пациентът трябва да ходи често до тоалетната. Този симптом може да бъде объркан с безвкусен диабет или усложнен от безвкусен диабет.


Могат да се появят неврологични симптоми като лошо обоняние, липса на равновесие и координация, нарушено ходене (атаксия) и централна сънна апнея. В допълнение, образните изследвания на мозъка разкриват, че хората със синдром на Волфрам имат намалени размери на мозъчния ствол и на малкия мозък и по-малки зрителни нерви от здравите хора. Тези разлики могат да се увеличат с течение на времето.


При пациентите със синдром на Волфрам могат да се появят психиатрични и поведенчески проблеми като депресия, тревожност и умора (в 26% от случаите). Тези симптоми могат да бъдат свързани с промените в нервната система от самия синдром или да са предизвикани от качеството на живот от последиците от заболяването.


Нарушеният сън може да е проблем, който се дължи на централна сънна апнея или на често събуждане за уриниране.


Други проблеми, които могат да възникнат:


Намалено производство на тестостерон (хипогонадизъм) при мъжете (в 6% от случаите).


Стомашно-чревни нарушения (в 5% от случаите) - проблеми с преглъщането, включително запек, задавяне, диария.


Двустранно помътняване на лещите на очите (катаракта) в 1% от случаите.


Библиография:
Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 15th ed.
Melmed S, Polonsky KS, Larson PR, Cronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13th ed.
Wilson JD, Foster DW, eds. Textbook of Endocrinology. 8th ed.