Какво представлява синдромът на Уивър?

Синдромът на Уивър представлява форма на гигантизъм и се характеризира с бърз растеж. Обикновено, започвайки преди раждането, растежът и развитието на костите могат да настъпят по-бързо от нормалното. Други симптоми, които е възможно да бъдат проявени при състоянието са повишен мускулен тонус (хипертония) с преувеличени рефлекси, бавно развитие на волевите движения (психомоторно забавяне), специфични физически характеристики и / или деформации на стъпалата. Бебетата с този синдром имат дрезгав плач (с хриплив, неясен глас).


В какво се проявяват симптомите при синдрома на Уивър?


Пациентите със синдром на Уивър демонстрират растеж и развитие на костите, които са по-бързи от нормалното, но отношението тегло към височина може да е нормално или по-голямо. При някои новородени симптомите може да не са видими до няколко месеца след раждането.


Хората със синдром на Уивър могат да имат необичайно голямо разстояние между очите (хипертелоризъм), понякога с излишни кожни гънки, които започват от горните клепачи и се спускат към вътрешните ъгли на очите (епикантални гънки) или други аномалии на клепачите.

 

Задната част на главата (тила) може да бъде плоска, челото широко, а ушите необичайно големи. Естествената вдлъбнатина, разположена под носа и над горната устна (филтрум), може да бъде по-дълга от обикновено. Челюстта може да има по-малки размери от нормално (микрогнатия). Други физически характеристики могат да включват тънка коса, вдлъбнати зърна на гърдите и отпусната кожа.


Палците на хората със синдром на Уивър обикновено са необичайно широки. Един или повече пръсти могат да бъдат постоянно свити (камптодактилия). Ноктите могат да бъдат тънки и да бъдат разположени дълбоко. При синдром на Уивър може да се развият и неправилно оформени пръсти (клинодактилия), вдлъбнато стъпало с необичайно висока арка (pes cavus), конско-варусно (криво) стъпало (talipes equinovarus) или пръсти на краката, които са изкривени нагоре (talipes calcaneovalgus), или сърповидно стъпало (metatarsus adductus). Хората, страдащи от синдрома, може да не са в състояние да разгънат лактите или коленете си много далеч.


Библиография:
National Organization for Rare Disorders (NORD). Weaver Syndrome
Sergio I. Magalini, Sabina C. Magalini. Dictionary of Medical Syndromes. 4th ed.