1.  Какво представлява синдромът на Търнър?

 

Синдромът на Търнър, наричан още и синдром на Улрих-Търнър, е вродено генетично заболяване у момичета, родени с една липсваща Х хромозома. Клиничните изяви са видими още при раждането – лимфедемата на краката и/или ръцете е типична находка. Засегнатите развиват типичен патоморфологичен комплекс – нисък ръст, широк гръден кош, ниско разположени уши и кожна гънка, свързваща основата на черепа с раменете. Понякога се наблюдават също умствено изоставане, което може да е изявено в различна степен, и различни комбинации от следните състояния – хипотироидизъм, диабет, вродени сърдечносъдови дефекти, скелетни малформации, нарушено зрение и/или слух, бъбречни малформации (т. нар. бъбрек-подкова) и др. Повечето засегнати момичета нямат менструация и страдат от инфертилитет и недоразвити полови жлези.


 

Когато е налице мозаицизъм клиничната картина варира в зависимост от броя и вида на засегнатите соматични клетки.

 

Честотата се определя на 1:3000 жени (по данни на СЗО).

 

2.  На какво се дължи синдромът на Търнър?

 

Нормалният кариотип у жените е 46 ХХ, т.е. 44 автозоми – хромозоми, които не определят пола, и две полови Х хромозоми. При синдрома на Търнър една от половите хромозоми липсва, което най-често е резултат от това, че сперматозоид с липсваща Х хромозома опложда нормална яйцеклетка или нормален сперматозоид опложда яйцеклетка с липсваща Х хромозома. В тези случаи всички телесни клетки на плода носят генетичния дефект – липсваща Х хромозома, тъй като произхождат от зигота с липсваща Х хромозома. Възможни са и случаи, при които нормален сперматозоид опложда нормална яйцеклетка, при което се формира нормална зигота, която започва да се дели. В един момент клетъчното делене протича неправилно, при което се формира бластоцит с липсваща Х хромозома. Така не всички клетки на плода носят генетичния дефект, а само тези, произхождащи от засегнатия бластоцит – това са случаи на т.нар. Търнър-мозаицизъм.

 

3.  Как се поставя диагнозата?

 

Тъй като заболяването е вид хромозомна аберация категорична диагноза може да се постави само след извършване на кариограма на телесни (соматични) клетки. Кариограмата представлява клетъчно изследване, при което се изследват броя и структурата на хромозомите. При синдрома на Търнър се установява липсата на едната Х хромозома. Изследването може да се извърши пренатално – преди раждането и постнатално – след раждането. При пренаталното изследване се извършва т. нар. амниоцентеза – вземане на проба от околоплодната течност, която съдържа отлющени клетки от ембриона. Синдромът на Търнър, както и другите хромозомни аберации, са показание за преждевременно прекъсване на бременността, като в нашата страна родителите вземат това решение.

NEWS_MORE_BOX

4.  Какво е лечението?

 

Тъй като това е генетично заболяване, лечение на подлежащата патогенетична причина е невъзможно.

 

Ако обаче състоянието бъде диагностицирано в ранна възраст голяма част от патологичните симптоми могат да бъдат овладяни и дори предотвратени.

 

Растежният хормон е показан за лечение на деца със синдром на Търнър и предотвратява изоставането в растежа. Правилното развитие на вторичните полови белези може да бъде направлявано чрез прилагане на хормонозаместителна терапия. Хормоналното и репродуктивно лечение, освен това, позволява на засегнатите да износят бременност при използване на донорна яйцеклетка.

 

Лечението на останалите клинични изяви се извършва и контролира от съответните специалисти – кардиолози и/или кардиохирурзи за сърдечносъдовите аномалии; ортопеди и ендокринолози за скелетните и ендокринните смущения; нефролози при наличие на бъбречни малформации.

 

Умственото изоставане, ако е налице такова, е трудно да бъде повлияно.