Автозомно-рецесивните и автозомно-доминантните форми на синдрома на Робинов са причинени от мутации в различни гени.

 

Автозомно-рецесивната форма на синдрома на Робинов се появява поради мутации в ROR2 гена, което води до липса на протеин от този ген. Без този протеин развитието се нарушава, особено в структурата на скелета, сърцето и гениталиите.


 

Автозомно-доминантната форма на синдрома на Робинов възниква поради мутации в гена WNT5A или гена DVL1, което води до липса на специфични протеини, необходими за нормалното развитие. Остеосклеротичната форма на болестта се причинява от генните мутации на DVL1.

 

Някои хора със синдром на Робинов нямат мутации в нито един от тези гени и причината за състоянието е неизвестна.

 

Повечето генетични заболявания се определят от модела на предаване на двете копия на един и същ ген (едно копие от бащата и едно от майката). Автозомно-рецесивните генетични нарушения възникват, когато човек наследи две копия на анормален ген за същата черта (по един от всеки родител). Ако лицето наследи един нормален ген и един мутирал ген за болестта, човекът ще бъде носител на болестта, но обикновено няма да прояви симптоми.

 

В този случай рискът двама родители, които са носители на заболяването да предадат променения ген и да имат засегнато дете е 25% за всяка бременност. Рискът да имат дете, което е носител на заболяването като родителите, е 50% при всяка бременност. Вероятността детето да получи нормални гени от двамата родители е 25%. Рискът от болестта е еднакъв за мъжете и жените.

 

При автозомно-доминантната форма на генетично нарушение е необходимо само едно копие на анормален ген, за да се изяви определено заболяване. Анормалният ген може да бъде унаследен от всеки родител или може да бъде в резултат от възникването на нова мутация в засегнатото лице.

 

Рискът от предаването на анормалния ген от болен родител с един променен ген към потомство е 50% за всяка бременност. Рискът е еднакъв за мъже и жени. При някои хора разстройството се дължи на спонтанна (de novo) генетична мутация, която се появява в яйцеклетката или сперматозоидите. В такива случаи разстройството не се унаследява директно от родителите. 2144