Скелетните аномалии при синдрома на Робонов могат да включват - необичайно къси и недоразвити кости на предмишницата (радиус и улна), деформация на Маделунг (нарушение на растежа на радиуса, който изостава спрямо улната), необичайно къси пръсти (брахидактилия), фиксация на петите пръсти в изкривено положение (клинодактилия), и необичайно малки ръце с широки палци. Фалангите на пръстите на ръцете и краката могат да бъдат недоразвити (хипопластични).

 

Допълнителни аномалии могат да включват - дислокация на бедрата, ограничена екстензия на лактите, анормално срастване или отсъствие на определени ребра, анормално изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза), сливане на определени прешлени.



Повечето бебета със синдром на Робинов имат също и аномалии на гениталиите, а някои могат да имат външни полови белези, които не са ясно изразени мъжки или женски. Полът обикновено може да се определи правилно по време на ранна детска възраст. При жените, клиторът и срамните устни могат да бъдат недоразвити (хипопластични). При мъжете пенисът може да бъде необичайно малък (микропенис) и може да бъде скрит под заобикалящата кожа; в допълнение, единият или и двата от тестисите може да не успеят да се спуснат в скротума (крипторхизъм). Засегнатите мъже могат да имат необичайно ниски нива на тестикуларна функция. Засегнатите жени проявяват нормална функция на половите жлези.


Лицата със синдром на Робинов могат да имат допълнителни физически аномалии като дублиране на бъбреците, необичайно натрупване на урина в бъбреците (хидронефроза), ингвинална херния, пъпна херния. В допълнение, приблизително 13% от бебетата със синдром на Робинов имат вродени сърдечни дефекти, включително сложни вродени сърдечни аномалии, които могат да доведат до животозастрашаващи усложнения.


Бебета и деца със синдром на Робинов понякога могат да бъдат и предразположени към повтарящи се инфекции на белите дробове (пневмония). В редки, тежки случаи, без подходящо лечение, пневмонията може да доведе до животозастрашаващи усложнения.


Автозомно-доминантните и автозомно-рецесивните форми на синдрома на Робинов споделят много от симптомите и физическите находки (примерно черепно-лицеви аномалии, нисък ръст, скелетни малформации и генитална хипоплазия). Въпреки това симптомите и физическите находки, свързани с рецесивната форма, са по-тежки.

 

Деца с автозомно-рецесивна форма на синдром на Робинов показват по-многобройни аномалии в ребрата (например анормално изместване, сливане и / или отсъствие на определени ребра) и дефекти, засягащи костите на гръбначния стълб (прешлените), отколкото тези с автозомно-доминантна форма на нарушението. По-ниският ръст, недоразвитие на костите на предмишницата и аномалиите на пръстите са по-тежки. 2715