Какво представлява синдромът на Ригер?

Синдромът на Ригер (Rieger) е рядко генетично нарушение, което се характеризира с отсъстващи или недостатъчно развити зъби (хиподонтия или частична адонтия), леки краниофациални аномалии (увреждания в структурата на черепа, които се развиват още по време на вътреутробното развитие) и различни аномалии на окото, особено глаукома.

 


Аномалиите на очите, когато не са придружени от други симптоми, се наричат очни аномалии на Ригер.


Специалистите разпознават две генетични форми на синдрома на Ригер. Тип I възниква в резултат на мутации на хромозома 4, а тип II е в резултат от мутации на хромозома 13.


Какви са симптомите на синдрома на Ригер?

Основните симптоми на синдрома на Ригер са: аномалии на очите, които включват - недоразвит ирис, малка роговица (микрокорнея), перде, сраствания в предната част на окото и изместване на зеницата на окото, като тя не заема централно положение на окото; аномалии на зъбите, включващи - вродено състояние, при което има по-малко зъби от нормалното (хиподонтия), един или повече зъби, които са по-малки от нормалните (микродонтия); и / или конусовидна форма на зъбите.


Други характеристики включват краниофациални (лицеви) отклонения, водещи до лице, което изглежда сплеснато, с широко разположени очи, широк плосък мост на носа, недостатъчно развити кости на горната челюст, издадена напред долна устна.


Някои пациенти със синдром на Ригер могат също да имат необичайно малък анален отвор (стеноза на ануса); кожата около пъпа да не може да намали размера си след раждането, състояние, което понякога се бърка с пъпна херния; и пъпна херния или излизане на коремни органи през пъпния пръстен поради слабост в коремната стена около пъпа.


Понякога пациентът страда от глаукома или повишено налягане в очната ябълка и може да доведе до слепота, ако не се лекува. Това заболяване може да доведе до увреждане постепенна загуба на зрението.


Някои други състояния понякога се развиват във връзка със синдрома на Ригер, но учените не могат да изяснят дали те са отделни нарушения или са част от самия синдром:

 

  • Миотоничната дистрофия е хронично прогресиращо заболяване, което причинява атрофия на мускулите, отслабване на зрението, нарушена реч, увиснали клепачи и обща мускулна слабост.
  • Кондуктивната глухота е вид загуба на слуха, свързана с нарушение в провеждането на звука във вътрешното ухо и невросензорна загуба на слуха.
  • Миотонията е състояние, при което мускулите не се отпускат след свиване и е необходимо е извършването на повторно усилие за отпускането им.
  • Умствената изостаналост се отнася до проблеми в обучението и социалното поведение.


Какви са причините за синдрома на Ригер?

Съществуват две форми на синдром на Ригер, всяка от които има автозомно-доминантно унаследяване. Формата, известна като синдром на Ригер тип I, е свързана с промяна (мутация) в ген, известен като RIEG1 в хромозома 4 (4q25-q26). Втората форма, известна като синдром на Ригер тип II, се открива в хромозома 13 (13q14) и представлява по-сложна форма на разстройството. Пациентите със синдром на Ригер тип II имат, освен обичайните симптоми, хидроцефалия (натрупване на гръбначномозъчна течност в кухините на мозъка), сърдечни дефекти, повече дефекти на слуха и бъбречни аномалии.


Хромозомите, които се намират в ядрата на клетките, носят генетичната информация за всеки човек. Клетките на човешкото тяло обикновено съдържат 46 хромозоми. Двойките на човешките хромозоми са номерирани от 1 до 22, а половите хромозоми са обозначени като X и Y. Мъжете имат една X и една Y хромозома, а жените имат две X хромозоми.

 

Всяка хромозома има късо рамо, обозначена с „р” и дълго рамо, обозначено с „q”. Хромозомите са допълнително подразделени на много сектори, които са номерирани. Например, "хромозома 4q25-q26" се отнася до участък между сектор 25 и 26 на дългото рамо на хромозома 4. Хромозома 13q14 се отнася до сектор 14 на дългото рамо на хромозома 13. Номерираните сектори определят местоположението на хилядите гени, които присъстват във всяка хромозома.


Библиография:
Jones KL. Ed. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed.
Gorlin RJ, Cohen MMJr, Levin LS. Eds. Syndromes of the Head and Neck. 3rd ed.