1.  Какво представлява синдромът на Рет?

Синдромът на Рет е генетично заболяване, засягащо сивата мозъчна материя. Среща се почти изключително при жени. Синдромът се дължи на определени генетични мутации, засягащи гени, разположени в Х хромозомата.

 


2.  Какви са симптомите на синдрома на Рет?

 

Най-често са налице малки длани и стъпала, както и забавяне на растежа на главата, което понякога води до микроцефалия в зряла възраст. Често се наблюдава и повтаряне на еднотипни движения на ръцете. До 80% от засегнатите имат гърчове. Страдащите от синдрома обикновено нямат говорни способности, едва половината от тях са на амбулаторно лечение. Характерни са също изкривявания на гръбначния стълб, изоставане на растежа и констипация.

 

Развитието е нормално до 6 – 18 месеца след раждането, след което започват да се появяват симптомите на заболяването и регрес в развитието – вербалните и моторни способности се понижават, растежа на главата започва да изостава. Появяват се и дихателни разстройства – хипервентилация или задържане на дъха. Наблюдават се още апраксия, обилно слюноотделяне и стичане на слюнка по лицето, тежко умствено изоставане, нестабилна поза или ходене на пръсти, тежък гастроинтестинален рефлукс, безсъние.

 

Разграничават се няколко форми на синдрома на Рет: атипична, типична и условна. Атипичната форма започва до няколко години след раждането, при нея речевите и двигателните нарушения на ръцете са умерени. Тази форма е по-лека от класическата и засяга само момчета.

 

По някои симптоми синдрома на Рет наподобява синдрома на Ангелман или аутизъм, с които може да бъде сбъркан. Характеристиките, общи за аутизма и синдрома на Рет са неутешим плач; задържане на дъха, хипервентилация или гълтане на въздуха; сензорни разстройства; липса на говор; епизоди на компулсивни писъци и др.

NEWS_MORE_BOX

3.  Как се поставя диагнозата?

 

Тъй като не всички мутации, водещи до синдрома, са идентифицирани, генетичните тестове могат да бъдат полезни от диагностична гледна точка, но най-голямо значение има клиничната картина.

 

4.  Какво е лечението на синдрома на Рет?

 

Макар че засега няма категорично лечение за заболяването, в бъдеще е възможно такова да бъде постигнато с помощта на биотехнологични подходи. Засега е възможно единствено симптоматично лечение и лечение на гръбначните изкривявания. Сколиозата често налага хирургични корекции.

 

Продължителността на живота е сериозно понижена – около 40 години за жени. Момчетата, родени със синдрома, рядко надживяват две години.