1.  Какво представлява синдромът на Прайдър-Уили?

 

Синдромът на Прайдър-Уили е генетично заболяване. То настъпва, когато сперматозоид, носещ дефектна 15-та хромозома, оплоди нормална яйцеклетка. Генетичният дефект се състои в отпадането на няколко важни гена, намиращи се в късото рамо на 15-та хромозома. Тъй като половите хромозоми нямат връзка с появата и развитието на синдрома, той може да възникне и у двата пола с равна вероятност. Генетичният дефект, довел до появата му, обаче, винаги възниква по време на сперматообразуването, т.е. произхожда от бащата на детето, който иначе е незасегнат.


 

2.  Какви са симптомите на синдрома на Прайдър-Уили?

 

Синдромът се характеризира с понижен мускулен тонус, недоразвиване на половите органи, умствено изоставане и постоянен глад, който води до тежко затлъстяване. Тъй като в кърмаческа възраст мускулният тонус е особено нисък, често сукането е вяло и недостатъчно, а наддаването на тегло – недостатъчно. Тенденцията се обръща от детска възраст нататък, когато ексцесивният апетит води до болестна затлъстялост. Лицевите черти са много характерни – издължено лице с тясно чело, тънка горна устна и голям нос. С изключение на редки случаи, умствените способности са понижени, често пъти значително. Около половината от засегнатите имат страбизъм (кривогледство).

 

3.  Как се поставя диагнозата?

 

В миналото основен диагностичен подход е бил описването на клиничната картина, докато днес това е повод за провеждане на генетичен тест, чрез който диагнозата може да бъде категорично потвърдена. Тестът се прилага и на новородени с аномално нисък мускулен тонус.

 

4.  Какво е лечението?

 

Тъй като синдромът е генетично обусловен, дефинитивно лечение е невъзможно. Възможно е единствено предприемането на мерки, които да подпомогнат развитието на детето.

NEWS_MORE_BOX

 

Централен момент са речевата терапия и предотвратяването (доколкото е възможно) на затлъстяването и сериозните му усложнения. Проучвания показват, че растежният хормон ускорява метаболизма и предотвратява натрупването на мастни запаси. Освен това, той усилва растежа на детето и подобрява мускулния тонус чрез увеличаване на мускулната маса. Необходимо е храненето на детето да се следи отблизо.

 

Сънната апнея е потенциално усложнение на тежкото затлъстяване, което понякога налага използване на машини за асистирана вентилация.

 

Хипогонадизмът може да бъде компенсиран чрез хормонозаместителна терапия.

 

5.  Каква е честотата на заболяването?

 

Честотата на синдрома е около 1 на всеки 20 000 раждания.