Какво представлява синдромът на Прадер-Вили?


Синдромът на Прадер-Вили е генетично заболяване, причинено от делеция (загуба на участък от хромозомата) или липса на изява на седем гена (или част от тях) в рамото на хромозома 15 при приблизително 70% от случаите или от майчина дизомия (унаследяване на две майчини хромозоми и липса на хромозома от бащата) на хромозома 15 - при 28%. В останалата част от случаите състоянието се дължи на дефекти в копирането на гена, транслокация (преместване на участък от хромозомата) или друга хромозомна аберация (аномалия в нормалния брой или морфология на хромозомите). 


Синдромът "Прадер-Вили" е в резултат от загубата на генeтичен материал в сегмента 15q11.2-13 на бащината хромозома. Загубата на майчин генетичен материал в локуса (определено местоположение в една хромозома) 15q11.2-13 води до синдром на Ангелман.



При малки деца симптомите включват - слаба мускулатура, нарушения в храненето и забавено развитие. Още от детството пациентите изпитват непрекъснато глад, което често води до затлъстяване и диабет тип 2. Също така имат типично леко до умерено интелектуално увреждане и поведенчески и психични проблеми. Често пациентите имат и тясно чело, нисък ръст, светла кожа, а засегнатите не могат да имат потомство.


Обичайно свързаните характеристики с това разстройство включват:

 

  • намалена фетална активност (слаби и забавени движения на плода)
  • хиперфагия (неконтролируемото системно преяждане)
  • затлъстяване
  • хипотония (ниско кръвно налягане)
  • умствено изоставане
  • нисък ръст
  • хипогонадизъм (в организма на мъжа не се образува достатъчно количество тестостерон)
  • страбизъм (кривогледство)
  • малки ръце и крака и др.

Родители, които имат дете със синдром на Прадер-Вили, имат по-малко от 1% шанс следващото дете да бъде засегнато от болестта. Синдромът засяга между 1 на 10 000 и 1 на 30 000 души. Мъжете и жените са засегнати еднакво. Има повече от 400 000 души, които живеят с със синдромът на Прадер-Вили в света.


Как се поставя диференциална диагноза за синдром на Прадер-Вили?


Диагностични съображения и диференциални диагнози:

 

  • синдром на Ангелман
  • сколиоза
  • хипотония
  • синдром на Бардет-Бийдъл
  • синдром на Коен
  • наследствена остеодистрофия на Олбрайт
  • тревожно разстройство: обсесивно-компулсивно разстройство
  • детска сънна апнея (спиране на дишането)
  • хипогонадизъм
  • затлъстяване
  • остеопороза и др.

 

Синдромът на Прадер-Вили често е погрешно диагностициран като други синдроми, това се дължи на незапознаването на медицинската общност с него. Понякога той е погрешно диагностицирана като синдром на Даун, поради по-голямата относителната честота на синдрома на Даун в сравнение със синдрома на Прадер-Вили.


Хората със синдром на Прадер-Вили са изложени на риск от патологични фрактури вследствие на остеопороза. Високата толерантност към болката може да позволи само минимални симптоми на дискомфорт с очевидна деформация.

 

NEWS_MORE_BOX


Какви са изследванията и лечението на синдрома на Прадер-Вили?


Лабораторните изследвания за генетичното тестване за синдрома на Прадер-Вили включват хромозомен анализ.
Терапията се осъществява мултидисциплинарно. Лечение за болестта не съществува. Въпреки това, пациентите със синдром на Прадер-Вили често се нуждаят от медицинска помощ при:

 

  • лечението на хипотония и нарушеното хранене
  • оценка за хипогонадизъм или хипопитуитаризъм (намалено или напълно липсващо отделяне на един или повече хормони от хипофизната жлеза)
  • овладяване на затлъстяването (чрез диета, както и с растежен хормон, който нормализира ръста, намалява количеството на мастната тъкан, повишава активността, с което се постига редуциране на теглото)
  • мониториране на сколиозата
  • терапия за поведенчески проблеми
  • рехабилитация.