Какво представлява синдромът на Нунан?


Синдромът на Нунан е рядко заболяване, което включва необичаен вид на лицето, къс врат, нисък ръст, сърдечни дефекти, които се наблюдават още при раждането, лесно кървене, забавяне в развитието и малформации на костите на гръдния кош.


Синдромът на Нунан се предизвиква от мутации в един от няколко гена. Болестта се предава автозомно-доминантно, поради което рискът за предаване от засегнат родител на дете е 50%. Мутациите са идентифицирани в четирите гена - PTPN11, SOS1, RAF1 и KRAS.



Синдромът на Нунан се наблюдава при около 1 на 1 000 до 1 на 2500 души.


Какви са симптомите на синдрома на Нунан?


Симптомите на синдрома на Нунан могат да включват:

 

  • Характерни особености на лицето, като увеличено разстояние между двете очи (хипертелоризъм);
  • Нисък ръст;
  • Вроден сърдечен дефект и сърдечни аномалии (най-често пулмонална стеноза, дефект на междупредсърдната преграда, дефект на междукамерната преграда, и хипертрофична кардиомиопатия);
  • Излишество от кожа около врата;
  • Проблеми с очите, като страбизъм (кривогледство) при до 95% от случаите;
  • Анамнеза за необичайно лесно кървене (хеморагична диатеза);
  • Необичайна форма на гръдния кош;
  • Забавяне на развитието в различна степен, но обикновено леко;
  • При мъжете, задръжка на тестисите (крипторхизъм);
  • Антимонголоидна очна цепка - външния очен ъгъл на окото при деца е по-ниско разположен от вътрешния очен ъгъл.

 

Как се диагностицира синдромът на Нунан?


Генетичната консултация е препоръчителна.


Диагнозата на синдрома на Нунан се основава на клиничните симптоми, които се изявяват при пациента.

 

NEWS_MORE_BOX


Приблизително 50% от засегнатите от синдрома на Нунан имат мутации в гена на PTPN11 върху хромозома 12q22, 20% имат мутации в SOS1. Мутациите в гена RAF1 представляват между 10% и 15% от случаите на синдрома на Нунан. Около 5% от хората със синдром на Нунан имат мутации в KRAS гена и обикновено имат по-тежка или нетипична форма на заболяването. Причината за синдрома при останалите 10-15% от хората с това заболяване все още не е известна.


Какво е лечението за синдрома на Нунан?


За съжаление, още няма специфично лечение за болестта. Лечението на хора, които имат синдром на Нунан, се основава на техните специфични симптоми и може да включва мултидисциплинарен екип.


Сърдечните проблеми трябва да се проследяват редовно. При сърдечен дефект се препоръчва консултация с кардиолог и кардиохирург.


Проблемите с кървенето, които се наблюдават при синдрома, могат да имат различни причини, които трябва да бъдат открити и да се вземат мерки за тях.

 

Проблемите с растежа могат да бъдат причинени от липсата на растежен хормон.