Какво представлява синдромът на Нагер?

Синдромът на Нагер (Nager) е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с черепно-лицеви малформации, както и аномалии на палците и предмишниците. Черепно-лицевите малформации включват  недоразвитие на скулите (маларна хипоплазия), водещо до наклонени надолу очни цепки (палпебрални цепнатини); непълно развитие на долната челюст (мандибуларна хипоплазия), причиняващо челюстта да изглежда необичайно малка (микрогнатия); и малки (микротия) и / или деформирани (диспластични) ушни миди, често с липсващи външни ушни канали, което води до увреждане на слуха (проводяща загуба на слуха).


Синдромът на Нагер се отличава от другите форми на акрофациална дизостоза по аномалиите на крайниците, които предимно засягат палците и радиалната (отнасящата се до лъчевата кост) страна  на ръцете и предмишниците, включително  недоразвитие или отсъствие на палците и лъчевата кост в предмишницата и необичайно сливане на костите в предмишниците (радиоулнарна синостоза). Състоянието обикновено не засяга краката.



Интелигентността обикновено не е засегната при нарушението. Синдромът на Нагер се унаследява по автозомно-доминамтен модел и се причинява от промени (мутации) в гена SF3B4. Въпреки че човек, страдащ от синдром на Нагер може да предаде състоянието на своите деца, голяма част от случаите възникват случайно (спорадично) при появата на нова генна мутация (de novo мутация), която присъства за първи път в един член на семейството.


С какво се характеризира синдромът на Нагер?

Синдромът на Нагер принадлежи към група заболявания, известни заедно като акрофациални дизостози. Тези нарушения се характеризират с краниофациални малформации (група вродени аномалии, които засягат черепа и лицевите кости) и аномалии на крайниците.

 

Акрофациалните дизостози обикновено се делят на преаксиален и постаксиален тип. Синдром на Нагер е преаксиална форма на акрофациална дизостоза; терминът преаксиален се отнася до костите на палците.


Какви са специфичните симптоми при синдрома на Нагер?

Специфичните симптоми, които възникват вследствие на нарушението, могат да варират при отделните случаи, дори сред членовете на едно и също семейство. Засегнатите лица могат да развият различни краниофациални малформации и аномалии на крайниците, които обикновено се забелязват при раждането (вродени).


Честите краниофациални аномалии включват  недоразвитие на скулите (маларна хипоплазия); необичайно малка долна челюст (микрогнатия); непълно затваряне на покрива на устата (цепнатина на небцето) и / или велофарингеална недостатъчност, при която мекото небце на устата не се затваря правилно, което води до функционални проблеми с говора, храненето, дишането; стесняване на задната част на носната кухина (хоанална атрезия); малформация на вътрешните или външните уши, която може да варира от леки аномалии до отсъствие на външната част на ухото (ушна мида).


Допълнителните черепно-лицеви находки включват отсъствие на тъкан (колобоми) от долните клепачи, частично или пълно отсъствие на миглите на долните клепачи и увисване на горните клепачи (птоза).


Библиография:
Wulfsberg EA. Nager Syndrome. In: NORD Guide to Rare Disorders
Jones KL, Jones MC, del Campo Casanelles. Eds. Nager Syndrome. In: Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed.
Bernier F. Nager Syndrome. Orphanet Encyclopedia