Синдромът на Морис, наречен още синдром на тестикуларна феминизация, представлява смущение в развитието на първични и вторични полови белези при индивиди с мъжки кариотип. По време на вътреутробното развитие съответната гонада (първична полова клетка) се развива в посока към формиране на мъжки или женски пол в зависимост от синтеза на специфичен хормон. В резултат на променен или нарушен синтез на половите хормони, се появяват аномалии в половата диференциация, които се делят на две групи: изосексуални и хетеросексуални вродени аномалии. Синдромът на Морис спада към хетеросексуалните вродени аномалии.

 

Заболяването е описано за първи път през 1953 г. от американския лекар Дж. Морис и носи неговото име. Среща се рядко и поради фамилния си характер, се допуска наличие на рецесивен ген в една от половите хромозоми Х, или на доминантен ген в автозомна хромозома, който води до отклонения в половото развитие. По време на вътреутробното развитие на мъжки плод, се предполага, че мъжкият тестикул не произвежда достатъчно тестостерон. Неговият намален синтез, както и пониженият синтез на други андрогени води до спиране диференциацията на Волфовата система, от която се формират външните и вътрешните полови органи при мъжа. Открити са над 200 вида мутации в гена за андрогенния рецептор. В зависимост от степента на отпадане на синтеза на тестостерон, се различават комплетна (пълна) и инкомплетна (непълна) форма на синдрома.


 

Комплетната форма на синдрома на Морис се характеризира с женски фенотип, първична аменорея (липса на менструация) първичен стерилитет, липса на матка и яйчници и наличието на тестикули, които освен в коремната кухина, могат да бъдат открити и в ингвиналния (слабинния) канал, или в срамните устни. Отделянето на антимюлеров хормон от наличните тестикули, блокира формирането на вътрешни женски полови органи - матка, маточни тръби и яйчници. Окосмяването на тялото, както и пубисното и аксиларното окосмяване са слабо изразени. Нивото на естрогените се движи между това на нормална жена и нормален мъж, но при някои пациентки е повишено. Стойностите на 17-кетостероидите се приближават до тези на мъжете, а гонадотропните хормони FSH и LH са в нормални стойности.

 

При физикално изследване прави впечатление, че това са нормално изглеждащи жени със слабо, или никакво окосмяване и с по-висок ръст. Те физически изглеждат като жени и се възприемат като такива и психически. Имат нормално развити гръдни жлези, женски външни гениталии, но сляпо завършващо влагалище. Причината за оформянето на гърдите и другите вторични полови белези присъщи за жените се дължи на нивото на естрогените. В хипоталамуса има резистентност към съпътстващите заболяването нормални стойности на тестостерона, тоест той не се усвоява. Това води до повишена продукция на полови хормони и на андрогени. В периферната мастна тъкан тези андогени се метаболизират до естрогени, на което се дължи развитието на вторичните полови белези от женски тип. Липсата на вътрешни полови органи се дължи на синтеза на антимюлеров хормон от наличните тестикули.

 

В повечето случаи причината за посещение при гинеколог е липсата на менструация. Ако лекарят установи сляпо завършващо влагалище чрез обикновен гинекологичен преглед -  при условия, че не е се касае за virgo intacta (девствено момиче), ако не установи чрез палпация или с ултразвук наличието на яйчници и матка, или открие наличието на тестиси в коремната кухина или ингвиналния канал, тогава, за да се потвърди диагнозата е необходимо да се направи изследване на кариотипа на момичето. При това положение би следвало да се открият ХУ полови хромозоми, както при мъжете, тоест кариотипът ще е 46 ХУ. ДНК анализ пък би доказал наличието на мутация в андрогенния рецептор.

 

При инкомплетната форма на синдрома е налице в различна степен вирилизация на тялото и половите органи - влагалището може да липсва, или да е много плитко. Възможно е да има клиторомегалия или дори фалусоподобен клитор, а млечните жлези да не са развити. Тази непълна форма на синдрома, дължаща се на непълно блокиране на андрогенните рецептори се нарича синдром на Prader. При тази форма понякога се налагат козметични и оперативни интервенции, както и приемането на екзогенни хормонални препарати.

 

Пациентките нямат нужда от хормонално лечение при комплетната форма. Те имат нормално изграден физически и осъзнат психически женски пол. Лекарят трябва много внимателно и деликатно да разясни на пациентката естеството на аменореята и стерилитета. Заради по-високата температура в коремната кухина, откритите мъжки гонади - тестиси, може да се наложи да бъдат оперативно отстранени поради риск от малигнизация. Ектопичният (на нетипично място) тестикул по-често развива тумори (доброкачествени, или злокачествени), като тази честота се повишава във възрастта след 30 години. Отстраняването на тестикулите обаче не е напълно задължително.

 

В случаите на инкомплетна форма на синдрома на Морис, при която е налице виризлизация, пациентката може да се подложи на козметични и оперативни процедури. Когато е необходимо, може да се удължи оперативно и наличното влагалище. Една от причините за херния в детска възраст при момичета е откриването на тестис в ингвиналния канал. При една част от случаите се извършва херниотомия с гонадектомия (премахване на тестиса), а разясняването на естеството на заболяването се прави на по-късен етап във физическото развитие на момичето с цел да се предпази крехката детска психика.

 

5449