Синдромът на Маринеско-Сьогрен (Marinesco-Sjögren syndrome, MSS) е рядко генетично заболяване, което засяга множество органи и системи на тялото. Честите симптоми на нарушението включват затруднено координиране на произволните движения поради дегенерация (атрофия) на малкия мозък (церебеларна атаксия), помътняване на очните лещи (катаракта), забавяне в придобиването на умения, изискващи координиране на мускулната и умствената дейност (психомоторно развитие), намален мускулен тонус (хипотония) и прогресивна мускулна слабост.

 

Много засегнати от състоянието лица изпитват допълнителни физически аномалии. Въпреки че синдромът на Маринеско-Сьогрен може да бъде свързан със значително увреждане, продължителността на живота често не е засегната. Синдромът на Маринеско-Сьогрен се причинява от мутации на гена SIL1 и поне още един друг, неизвестен засега ген.


 

Някои симптоми на синдрома на Маринеско-Сьогрен често присъстват при раждането (вродени), като намален мускулен тонус (хипотония). Катаракта също може да присъства при раждането, но по-често се развива бързо в ранна детска възраст. Катарактата възниква, когато лещите на очите се замъглят, което пречи на светлината да се фокусира върху ретината и по този начин повлиява на зрението. В повечето случаи катарактата засяга и двете очи (двустранно).

 

Лицата със синдром на Маринеско-Сьогрен имат затруднения при координирането на произволните движения поради малкомозъчна (церебеларна) атаксия. Малкият мозък е частта от мозъка, която играе роля в поддържането на баланс и поза, както и в координацията на движенията на тялото. В повечето случаи атаксията обикновено се забелязва за първи път във времето, когато детето вече може да стои в седнало положение.

 

Засегнатите бебета могат също така да покажат значително забавяне в достигането на етапи на развитие, които изискват координиране на физическата (двигателна) и умствената дейност (психомоторно развитие), както и на речта. Мускулната слабост може прогресивно да се влоши в зряла възраст.

 

С напредването на възрастта на засегнатите лица могат да станат забележими и допълнителни симптоми, включително атаксия, която засяга предимно торса (трункусна атаксия) и нарушена способност за извършване на бързо редуващи се движения (дисдиадохокинезия). Степента на тежест на двигателната дисфункция варира при различните случаи. Много засегнати лица в крайна сметка могат да ходят с помощно устройство като проходилка. Други лица обаче може да изискват използването на инвалидна количка.

 

Референции:
1. Wilcox WR. Marinesco-Sjögren Syndrome. NORD Guide to Rare Disorders
2. Lyon G, Adams RD, Kolodny EH. Eds. Neurology of Hereditary Metabolic Diseases in Childhood. 2nd ed.
3. Anttonen AK, Siintola E, Tranebjaerg L, et al. Novel SIL1 mutations and exclusion of functional candidate genes in Marinesco-Sjögren syndrome
4. Senderek J, Krieger M, Stendel C, et al. Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy