С термина синдром на Кушинг се означава съвкупността от симптоми и отклонения, които се наблюдават при състояние на хроничен хиперкортицизъм. С термина болест на Кушинг се означава конкретно състоянието на наличен хипофизарен аденом, който секретира ексцесивно количество АКТХ (аденокортикотропен хормон). Болестта на Кушинг е причина за развитието на синдром на Кушинг, но не всеки Кушинг синдром е причинен от болест на Кушинг.

 

Клинично, при пациенти със синдром на Кушинг се наблюдава мускулна атрофия, остеопороза, централен тип обезитет, розово-червени стрии, мастна гърбица и др. Високите плазмени нива на кортизол причиняват хипотензия, левокамерна хипертрофия, хипергликемии и втори тип диабет, лабилност в настроението със склонност към депресивни състояния, инсомния, лесно травмиране на кожата и възникване на охлузвания и хематоми, както и затруднено зарастване на открити рани и травми. Остеопоротичните изменения са причина за възникването на атипични фрактури – компресионни фрактури на прешлени, фрактура на ключиците, на бедрената шийка и др. без наличието на сериозни предразполагащи фактори за това.


 

Клиничната картина при синдрома на Кушинг е разнородна и може да се развива в продължение на дълги години незабележимо. Характерен е т.нар. facies lunata (лунно, закръглено лице), поради ексцесивна мастна акумулация в бузите и брадичката. Повечето от симптомите остават незабележими за пациентите, поради бавното им развитие – по-драматична изява могат да имат хипергликемиите и атипичните компресионни фрактури, промените в психиката.

 

Етиологично причините за синдрома на Кушинг могат да бъдат ятрогенни (при предозиране и/или продължително лечение с кортикостероиди при високи дози при различни състояния – напр. ревматоиден артрит, бронхиална астма и др. автоимунни заболявания); болест на Кушинг с хипофизарен аденом, секретиращ ексцесивно количество АКТХ; адренален аденом, секретиращ кортизол; или при паранеопластичен синдром с ектопична секреция на АКТХ – най-честата причина за ектопична секреция на АКТХ е дребноклетъчният белодробен карцином, тумори на панкреаса и хипоталамуса и др.

 

Супресивният тест е основен диагностичен метод за установяване синдрома на Кушинг – първоначално с ниска доза, а при положителни резултати се преминава към по-висока доза дексаметазон (синтетичен глюкокортикоид с около 40 пъти по-висока потентност от кортизола). На пациента се дава 1 мг дексаметазон перорално вечерно време (около 22 часа), като на сутринта се измерват плазмените концентрации на АКТХ и кортизол (около 9 часа).

 

Основната функция на теста е да установи дали дексаметазонът супресира нормалния сутрешен спайк на кортизол. Нормалният отговор е намаляване секрецията на АКТХ чрез отрицателна обратна връзка и супресиране секрецията на кортизол.

 

Когато не е налична кортизолова супресия говорим за Кушинг синдром, който изисква последващо установяване етиологичната причина. Преминава се към високодозов тест с 8 мг дексаметазон. При болест на Кушинг (АКТХ-секретиращ хипофизарен аденом) хипофизата все пак показва някакъв отговор  и отрицателна обратна връзка и високата доза дексаметазон е достатъчна да супресира кортизоловата секреция.

 

При наличие на аденом на надбъбречните жлези – секрецията на кортизол е независима от АКТХ и хипофизата и няма да наблюдаваме супресия на кортизоловите плазмени концентрации, но пък имаме супресия на АКТХ по механизма на отрицателната обратна връзка. При ектопична секреция на АКТХ (напр. дребноклетъчен белодробен карцином тип овесено зърно) нямаме супресия нито на кортизола, нито пък на АКТХ, тъй като неговата секреция е независима от хипоталамо-хипофизарната ос.

 

Събирането на 24-часова урина и изследването стойностите на кортизол в нея също може да се използва като заместител на нискодозовия дексаметазонов тест за потвърждаване синдрома на Кушинг. В потвърждаването на диагнозата влизат и редица образни методи – ЯМР на главен мозък с цел установяване аденом на хипофизата; рентген/скенер на бял дроб и търсене на белодробен карцином, КТ на абдомен за установяване на адренални тумори.

 

Основният принцип в лечението синдрома на Кушинг е етиологичното отстраняване на причината за неговото развитие – при болест на Кушинг се пристъпва към трансфеноидална аденоидектомия през носа. При иноперабилни пациенти е възможно оперативно отстраняване на надбъбречните жлези и доживотна заместителна хормонална терапия. Пълно възстановяване на пациентите се наблюдава около 6 месеца след отстраняването на тумора, като са възможни рецидиви (по-чести при макроаденоми и множество аденоми).