Какво представлява синдромът на Карни?

Синдром на Карни или комплекс на Карни (Carney) е рядко генетично заболяване, което се характеризира с многобройни доброкачествени тумори (множествена неоплазия), които най-често засягат сърцето, кожата и ендокринната система и причиняват аномалии в пигментацията на кожата, което води до появата на петна по нея в засегнатите области.


Доброкачествените тумори на съединителната тъкан (миксоми) са често срещани при хората със синдром на Карни и най-често се развиват в сърцето, където потенциално могат да причинят сериозни, животозастрашаващи усложнения, които включват - инфаркт, клапна обструкция или сърдечна недостатъчност.


 

Голямо разнообразие от ендокринни аномалии потенциално може да се появи когато състоянието засегне различни жлези на организма.


Допълнителни тумори, които се развиват при синдром на Карни включват - миксоми, тумори, които засягат кожата, както и такива, които засягат нервните обвивки (шваноми). Аномалиите при пигментацията на кожата включват - малки плоски (подобни на лунички) черни или кафяви петна и малки, сини или синкаво-черни петна (сини невуси).


Специфичните симптоми и тежестта на комплекса Карни могат да варират значително при различните случаи. В много случаи комплексът на Карни се дължи на мутации на гена PRKAR1A. Мутацията може да се случи произволно, без видима причина, както и може да бъде унаследена чрез автозомно-доминантен механизъм.


Синдромът на Карни е различно разстройство от триадата на Карни.


Какви са симптомите при синдрома на Карни?

Разстройството може да се прояви скоро след раждането, но средната възраст на пациентите с диагнозата е 20 години. Много от симптомите на комплекса на Карни могат да се наблюдават по време на юношеските години. Важно е да се отбележи, че засегнатите лица може да нямат всички симптоми на болестта.


Важна характеристика на синдрома на Карни често е появата на многобройни малки подобни на лунички черни или кафяви петна по кожата. Те са тъмни и обикновено варират между 2 и 10 mm. Най-често те се намират около устните, на клепачите, на конюнктивата, ушите и гениталната област. Луничките могат да бъдат забелязани при раждането. В повечето случаи те увеличават броя си около пубертета и са склонни да избледнеят през 40-те години от живота на човека.


Друг вид кожни аномалии, свързани с комплекса на Карни, са сини невуси (малки кожни лезии). Сините невуси са повдигнати, малки, сини или синкаво-черни петна по кожата.

 

По-рядко засегнатите лица могат да имат участъци от светлокафяво обезцветяване с неравномерни или назъбени граници и бели петна по кожата поради загуба на пигментация.

 

Хората със синдрома на Карни са склонни да развият тумор, известен като миксом. Миксомите са малки доброкачествени тумори, състоящи се от съединителна тъкан. Миксомите могат да засегнат всяка част на тялото, с изключение на ръцете и краката, а при комплекса на Карни най-често се срещат в сърцето. Може да се развие един или множество миксоми. Те могат да възникнат както в камерите, така и в предсърдията на сърцето. 3040