Синдромът на Юнис-Варон (Yunis-Varon) е рядко генетично мултисистемно нарушение, което се характеризира с дефекти, засягащи най-вече костната система, нервната система и ектодермалната тъкан (коса и зъби).


Нарушението се изявява с големи фонтанели (меки участъци на главата на бебето), клавикуларна хипоплазия (недостатъчно развитие на ключицата), характерни черти на лицето и / или аномалии на пръстите на ръцете и краката. Характерните особености могат да включват и микроцефалия, аномалии на ухото, изкривяване на носната преграда, хипоплазия на средната лицева част (състояние, при което центъра на лицето се развива по-бавно спрямо челото и долната челюст, в резултат на което челото и очите изглеждат необичайно големи, а челюстта изпъква силно напред) и малка челюст (микрогнатия), оредели или липсващи вежди и / или мигли.


Аномалиите на пръстите на ръцете и краката могат да включват липса (аплазия) или недоразвитие (хипоплазия) на пръстите на ръцете и краката. Повечето бебета с това разстройство изпитват тежки проблеми с храненето и дишането. Някои от тези затруднения са свързани с тежкото засягане на централната нервна система, като малформациите на мозъка засягат половината деца със синдрома, а хипотонията (нисък тонус) засяга всички тях.



В допълнение, засегнатите бебета могат да имат сърдечни дефекти (като необичайно увеличение на сърдечния мускул - хипертрофична кардиомиопатия). Често проблемите с храненето, дихателните затруднения и / или сърдечните дефекти могат да доведат до животозастрашаващи усложнения по време на ранна детска възраст. Синдромът на Юнис-Варон се унаследява по автозомно-рецесивен механизъм.


Докато бебетата със синдром на Юнис-Варон растат, те също могат да проявят неспособност при наддаване на тегло и ръст и тежко забавяне в развитието и / или интелектуални затруднения.


Кърмачетата със синдром на Юнис-Варон имат липса или тежко недоразвитие (хипоплазия) на едната или двете ключици и забавено затваряне на черепните фонтанели (части от черепа на новороденото, където все още не е настъпило заместване на хрущялната тъкан с костна) на главата на бебето. Децата без ключици или с недоразвити ключици могат да имат увиснали рамене.


Бебетата със синдром на Юнис-Варон също имат аномалии на пръстите на ръцете и краката. Костите в краищата на пръстите (дистални фаланги) могат да отсъстват или да бъдат недоразвити. В някои случаи други кости могат да бъдат недоразвити, включително костите между китките и пръстите (метакарпални кости); костите, разположени в средната част на пръстите (средни фаланги); костите, разположени най-близо до дланите (при ръцете) и стъпалата (при краката) - проксимални фаланги; или костите, изграждащи стъпалото на крака (метатарзални кости).

 

В резултат на тези аномалии пръстите на ръцете и краката могат да бъдат необичайно къси. В допълнение, някои засегнати бебета могат да имат и липса или недоразвитие на ноктите и срастване на пръстите (синдактилия).


Някои засегнати бебета могат да проявят допълнителни скелетни аномалии, включително - деформация на таза, дислокация на бедрата, липса на осификация (вкостеняване) на гръдната кост, изтънени ребра или костни фрактури.


Допълнителните находки, които могат да бъдат свързани със синдрома на Юнис-Варон, включват вродени сърдечни дефекти. При някои деца могат да се появят аномалии на пикочните пътища, включително необичайно разположен отвора на уретрата  от долната страна на пениса (хипоспадия), задръжка на единия или и двата тестиса при слизането им в скротума (крипторхизъм) и микропенис.


Други допълнителни находки, които са съобщени при лица със синдром на Юнис-Варон, включват аномалии на централната нервна система и хиподонтия (състояние, при което липсват зародиши на постоянни зъби).


Библиография:
Jones KL., ed. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed.
Gorlin RJ, et al., eds. Syndromes of the Head and Neck, 3rd ed.